烟雾病的好发人群有哪些

烟雾病好发于东亚人群，儿童与青壮年呈双峰分布，女性略多于男性，且有家族聚集倾向。中国以河南、山东、安徽等地相对多见，儿童高峰在5至10岁，成人高峰在35至45岁。

流行病学特征

• 地域分布：烟雾病在东亚地区发病率明显高于欧美。日本流行病学调查显示，日本患病率约为10.5/10万，年发病率约为0.94/10万（日本厚生劳动省烟雾病研究班，2021年）。中国尚缺乏全国性登记数据，但多项单中心研究提示河南、山东、安徽、江西等省份病例相对集中。
• 年龄双峰：儿童发病高峰集中在5至10岁，成人发病高峰集中在35至45岁。儿童患者以缺血性卒中或短暂性脑缺血发作为主，成人患者中出血性卒中的比例相对更高。
• 性别差异：多项登记研究显示女性患病率略高于男性，男女比例约为1比1.2至1比1.8。

遗传与家族因素

• 家族聚集性：约10%至15%的烟雾病患者存在家族史，同卵双胞胎共患的报道提示遗传因素参与发病。全基因组关联研究已发现RNF213基因p.R4810K位点与东亚人群烟雾病显著相关（《新英格兰医学杂志》，2011年）。
• 遗传易感人群：携带RNF213基因特定变异的个体，发病风险显著升高，但并非全部携带者都会发病，提示环境因素可能参与触发。

合并疾病人群

• 自身免疫性疾病：甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病患者中，烟雾病检出率高于一般人群。
• 血液系统疾病：镰状细胞病、抗磷脂抗体综合征等患者，烟雾病发病风险升高。
• 神经纤维瘤病Ⅰ型：该病患者合并烟雾病的比例高于普通人群。

环境与行为因素

• 感染因素：部分研究提示链球菌感染、EB病毒感染可能与烟雾病发病相关，但因果关系尚未确立。
• 放射线暴露：头颅放射治疗史是烟雾病的获得性危险因素之一，儿童接受放射治疗后发病风险升高。
• 吸烟：成人烟雾病患者中吸烟比例较高，但吸烟与烟雾病的因果关系尚不明确。

临床提示

儿童反复出现短暂性脑缺血发作、头痛、癫痫，或青壮年无明显危险因素发生脑梗死、脑出血时，需考虑烟雾病可能。头颅磁共振血管成像或数字减影血管造影是确诊的主要手段。家族中有烟雾病患者的人群，若出现上述症状应尽早就诊评估。

常见问题

是，烟雾病具有遗传易感性。约10%至15%患者有家族史，RNF213基因特定变异与东亚人群发病显著相关，但携带者并非全部发病。

否，表现存在差异。儿童多以缺血性症状为主，如短暂性脑缺血发作和脑梗死；成人出血性卒中的比例相对更高。

是，多项登记研究显示女性患病率略高于男性，男女比例约为1比1.2至1比1.8，但差异并不悬殊。

否，家族史并非必要条件。多数患者并无明确家族史，环境因素、自身免疫性疾病及放射线暴露等也可能参与发病。

东亚人群发病率较高，中国河南、山东、安徽等地病例相对集中。这些地区人群出现不明原因卒中时应考虑筛查。

参考资料

[1] 日本厚生劳动省烟雾病研究班. 日本烟雾病流行病学调查报告. 2021

[2] Kamada F, et al. A genome-wide association study identifies RNF213 as the first Moyamoya disease gene. Journal of Human Genetics, 2011

[3] 中华医学会神经外科学分会. 烟雾病诊断与治疗中国专家共识. 中华神经外科杂志, 2017

[4] 国家卫生健康委员会. 中国脑卒中防治指导规范. 2021