沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.激素水平检测
在儿童内分泌遗传代谢科,激素水平检测是必不可少的。常见的激素检测项目包括生长激素、甲状腺激素、性激素等。这类检查能够帮助医生了解孩子的内分泌系统功能,判断是否存在如生长迟缓、甲状腺功能异常等问题。
2.基因检测
基因检测用于识别可能引起遗传性疾病的基因突变。这项检测可以提供关于疾病潜在风险的信息,有助于早期发现和管理一些遗传性疾病,如苯丙酮尿症、杜氏肌营养不良等。
3.代谢异常评估
这类评估通常包括血液和尿液中的代谢产物分析,用于检测体内代谢过程是否正常。通过这些测试,可以诊断不同类型的先天性代谢异常,比如糖尿病、脂肪酸代谢障碍等。
这些检查是为了确保孩子们的健康成长。如果有任何疑虑或需要进一步咨询,请随时联系专业医生,我们会尽力为您提供最好的医疗支持。
