耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
进行性肌营养不良的治疗目前以延缓疾病进展、改善生活质量和延长生存期为核心目标，主要方法包括药物治疗、康复训练、呼吸与心脏管理、营养支持及基因治疗。首段归纳如下：药物治疗、康复训练、呼吸支持、心脏管理、营养干预、基因治疗。
糖皮质激素（如泼尼松）是延缓肌力下降的标准用药，推荐剂量为每日0.75毫克/公斤体重，可延长独立行走时间2至3年。长期使用需监测体重、骨质疏松和感染风险。新型药物如依特立生（针对特定基因突变）可用于杜氏型肌营养不良，通过促进抗肌萎缩蛋白生成，延缓疾病进程。
物理治疗和作业治疗是核心手段。建议每周进行3至5次低强度拉伸训练，每次20至30分钟，预防关节挛缩。使用踝足矫形器可延缓跟腱短缩，夜间佩戴时间不少于8小时。辅助行走设备（如助行器）应在独立行走能力下降后及时介入，避免长期卧床。
当肺活量降至预测值的50%以下时，需启动无创正压通气，初始压力设定为8至12厘米水柱，夜间使用不少于6小时。每3至6个月监测血氧饱和度和二氧化碳分压，肺功能下降至20%以下时考虑气管切开。早期呼吸训练（如吹气球练习）可延缓呼吸肌萎缩。
心肌受累是导致死亡的主要原因。建议从10岁起每年进行心电图和超声心动图检查。出现左心室射血分数低于45%时，使用血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利，起始剂量每日2.5毫克）和β受体阻滞剂（如美托洛尔，起始剂量每日12.5毫克）。心脏起搏器植入指征包括严重传导阻滞或室性心律失常。
维持理想体重，避免肥胖或消瘦。蛋白质摄入量建议每日每公斤体重1.2至1.5克，钙摄入量每日1000至1200毫克。维生素D补充剂量为每日400至800国际单位。吞咽困难时使用增稠液体或鼻饲管，防止误吸性肺炎。
针对杜氏型肌营养不良的基因替代疗法（如AAV介导的微抗肌萎缩蛋白基因）已在临床试验中显示效果，单次静脉注射可提升肌肉功能6至12个月。但需排除抗体阳性患者，且可能引发肝毒性或免疫反应。反义寡核苷酸药物（如维托拉森）适用于特定外显子跳跃突变，每两周鞘内注射一次。
进行性肌营养不良的治疗需多学科协作，定期评估肌力、心肺功能和营养状态。患者应避免使用可能导致肌肉损伤的药物（如他汀类），并每3至6个月随访神经内科、心内科和呼吸科。早期干预可显著改善预后，但需注意个体化方案调整，例如糖皮质激素剂量需根据体重变化和副作用耐受性优化。