袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.病因:线粒体是细胞内负责能量生产的器官,线粒体脑肌病的发生是由于线粒体内基因突变,影响了细胞对能量的利用。这些突变会干扰正常的细胞功能,特别是能量需求高的大脑和肌肉组织。
2.症状表现:患有线粒体脑肌病的个体可能会出现多种神经系统症状,包括癫痫发作、肌肉无力、运动协调困难以及认知功能障碍。在严重情况下,这些症状可能伴随脑萎缩,这是因为神经细胞无法获得足够的能量来维持正常功能和结构。
3.病理机制:脑萎缩在这种情况下与线粒体功能障碍直接相关。线粒体损坏会导致神经细胞死亡或减少,进而引发脑组织的体积减少,即脑萎缩。在影像学检查中,可以观察到脑的某些部位变小或密度降低。
4.诊断与治疗:由于线粒体脑肌病的复杂性,诊断通常需要综合临床评估、遗传检测和生化分析来确认线粒体功能是否异常。目前尚无治愈方法,但通过药物和营养补充可以部分缓解症状。
线粒体脑肌病是一种严重的遗传病,其影响不仅限于肌肉,还可能导致脑萎缩,影响患者生活质量。早期识别和管理可以帮助减轻一些症状并改善预后。
