沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.18三体综合征是由于在第18号染色体上多出了一条额外的染色体导致的,这种情况属于染色体非整倍体异常。正常情况下,人类细胞每条染色体是成双存在的,但在该综合征中,第18对染色体出现三条。
2.18三体综合征的发生率大约为每5000到7000次新生儿出生中有1例,且大多数病例与母亲的年龄有关,尤其是在35岁以上的高龄产妇中更为常见。
3.二型糖尿病是一种代谢性疾病,主要与遗传因素和生活方式有关,并不直接影响生殖细胞的染色体异常,因此它与18三体综合征的发病机制无直接关联。
虽然父亲的二型糖尿病不会直接导致孩子患18三体综合征,但进行孕前和产前的遗传咨询仍然能够帮助了解相关风险因素,确保全面的健康检查。