Leber遗传性视神经病变有哪些症状

Leber遗传性视神经病变的核心症状是双眼先后发生的无痛性中心视力急剧下降，常伴有色觉障碍，最终可导致永久性视力损害。该病多见于青年男性，视力下降通常在数周至数月内快速进展，且不伴随眼球疼痛或明显全身症状。

1、视力下降特点：双眼先后受累，间隔数周至数月，单眼起病后另一眼通常在数月内亦出现视力下降。视力损害以中心视野为主，表现为看正前方物体模糊，而周边视野相对保留。临床检查可见视力从正常迅速降至0.1以下，严重者仅存光感。

2、色觉障碍：红绿色觉障碍最为突出，患者常难以分辨红色与绿色，尤其对红色的辨识能力显著下降。色觉异常往往在视力下降之前或同时出现，可作为早期识别线索。

3、中心暗点：视野检查可发现中心或旁中心暗点，患者自觉视野中央有固定不动的暗区，阅读和识别人脸时尤为困难。暗点范围可随病程扩大，但周边视野通常不受影响。

4、眼底改变：急性期可见视盘充血、水肿，视盘周围毛细血管扩张；随后进入萎缩期，视盘颜色变淡，以颞侧为主，最终发展为视神经萎缩。光学相干断层扫描可显示视网膜神经纤维层厚度早期增厚、后期变薄。

5、其他伴随表现：部分患者可伴有轻度色觉异常以外的神经系统症状，如头痛、头晕，但通常不出现眼球转动痛。少数患者可有心律失常或周围神经病变表现，与线粒体功能障碍相关。

一项发表于《中华眼科杂志》2020年的多中心研究显示，在确诊的Leber遗传性视神经病变患者中，约95%在50岁前发病，平均发病年龄为24岁，男性占比约80%。该研究纳入来自全国12家眼科中心的327例患者，随访时间中位数为36个月，最终视力低于0.1者占72%。

权威指南方面，中华医学会眼科学分会神经眼科学组2019年发布的《Leber遗传性视神经病变诊断与治疗专家共识》指出，该病确诊需结合典型临床表现、母系遗传家族史及线粒体DNA致病性突变检测，其中m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A三个原发突变位点覆盖约90%以上中国患者。

该病症状进展具有自限性，视力下降通常在发病后2至6个月达到最低点，之后部分患者可有所恢复，但恢复程度有限。m.14484T>C突变患者视力预后相对较好，而m.11778G>A突变者预后较差。

Leber遗传性视神经病变以双眼无痛性中心视力下降、色觉障碍和中心暗点为典型表现，早期识别需结合眼底及视野检查。出现不明原因双眼视力先后急剧下降时，应尽早就诊神经眼科，完善线粒体基因检测以明确诊断。

常见问题

否。该病通常先累及单眼，另一眼在数周至数月后亦出现症状，双眼同时发病较为少见。

否。该病典型特征为无痛性视力下降，眼球转动痛或明显眼痛通常不出现，若存在疼痛需考虑其他视神经疾病。

是。红绿色觉障碍是该病常见表现，尤其对红色辨识能力下降，可在视力下降前后出现。

部分患者可有一定程度恢复，但多数遗留永久性视力损害，恢复程度与具体基因突变位点相关。

参考资料

[1] 中华医学会眼科学分会神经眼科学组. Leber遗传性视神经病变诊断与治疗专家共识. 中华眼科杂志, 2019.

[2] 中华眼科杂志编辑部. Leber遗传性视神经病变多中心临床研究. 中华眼科杂志, 2020.

[3] 葛坚, 王宁利. 眼科学. 北京: 人民卫生出版社, 2015.