发布于:2023-06-29
欧阳颖主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
佝偻病绝大多数不会遗传。营养性佝偻病由维生素D缺乏、钙摄入不足或日照不够引起,属于后天获得性疾病,与基因无关。仅少数特定类型,如低磷性佝偻病、维生素D依赖性佝偻病,与遗传缺陷相关,在全部佝偻病中占比较小。
1、发病机制:维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱,骨样组织钙化障碍,进而出现方颅、鸡胸、O型腿等骨骼改变,病因在环境与营养,不在生殖细胞。
2、可控因素:日照时间不足、膳食钙摄入偏低、长期室内活动、过度防晒,均可诱发该病,改善这些条件后病情可缓解。
3、人群分布:婴幼儿为高发群体,与生长速度快、户外活动少有关,并非家族聚集性遗传病。
1、低磷性佝偻病:部分类型为X连锁显性遗传,因肾小管磷重吸收障碍导致血磷偏低,骨骼矿化不足,具有家族聚集倾向。
2、维生素D依赖性佝偻病:分为两型,均与基因突变有关,导致活性维生素D合成或作用障碍,属于罕见遗传病。
3、遗传性抗维生素D佝偻病:对常规剂量维生素D反应差,需专科评估,家族中可有类似病史。
据中国疾病预防控制中心营养与健康所发布的监测资料,我国婴幼儿佝偻病患病率已较二十世纪明显下降,但部分北方地区、冬春季出生婴儿仍有较高风险。中华医学会儿科学分会制定的《儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议》指出,预防应从孕期开始,婴儿出生后尽早补充维生素D,并保证适宜日照。该建议同时明确,营养性佝偻病属于可预防疾病,与遗传无直接因果关系。
1、询问家族史:父母、祖辈是否有反复骨折、下肢畸形、身高明显偏矮等情况。
2、查看发病年龄:营养性佝偻病多在出生后3至18个月出现,遗传性类型可更早或持续至儿童期以后。
3、评估治疗反应:常规补充维生素D与钙后,营养性佝偻病改善明显;遗传性类型往往反应不佳。
4、必要时转诊:怀疑遗传类型时,由儿科或内分泌遗传代谢专科医生安排血磷、血钙、碱性磷酸酶及基因检测。
某儿科门诊接诊一名14月龄幼儿,因夜间哭闹、多汗、方颅就诊。其父母无骨骼畸形史,家庭住址位于北方城市,冬季户外活动每日不足30分钟。血清25-羟维生素D水平明显偏低,血钙处于正常低值。经维生素D补充及增加日照后,3个月复查骨骼改变明显好转。该案例提示,无家族史的佝偻病首先考虑营养性因素。
营养性佝偻病不遗传,重点在于孕期与婴幼儿期补充维生素D、保证日照和合理膳食;有家族聚集倾向或治疗反应差者,需排查遗传性佝偻病。
多数不会。营养性佝偻病与维生素D缺乏有关,不涉及遗传;仅低磷性佝偻病等少数类型存在遗传可能,需专科评估。
父母有佝偻病史,孩子一定会得佝偻病吗?不一定。若父母为营养性佝偻病,孩子风险主要取决于日照与营养;若为遗传性类型,风险升高,应尽早由儿科医生评估。
佝偻病和遗传代谢病是一回事吗?不是。佝偻病是骨骼表现的总称,多数由营养因素引起;遗传代谢病是病因分类之一,仅部分类型以佝偻病为表现。
孩子确诊佝偻病后需要做基因检测吗?不一定。无家族史、常规治疗反应良好者通常无需检测;反复治疗无效、血磷持续偏低或家族中有类似患者时,才考虑基因检测。
预防佝偻病需要从孕期开始吗?是。孕期保证维生素D与钙摄入,婴儿出生后尽早补充维生素D并保持适宜日照,可明显降低营养性佝偻病发生风险。
本文由欧阳颖医生参与编审,最后更新于:2026-09-28 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 中华儿科杂志.
[2] 中国疾病预防控制中心营养与健康所. 中国居民营养与健康状况监测报告.
[3] 国家卫生健康委员会. 中国儿童发展纲要相关营养改善文件.
[4] 人民卫生出版社. 儿科学(第九版).
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