血尿代谢筛查主要查什么

病情分析：血尿代谢筛查主要用于检测和评估体内代谢物质的异常情况，以便早期发现潜在的代谢疾病。

1.氨基酸：检测特定氨基酸的浓度，如苯丙氨酸、谷氨酰胺等，可帮助诊断氨基酸代谢障碍。例如，苯丙酮尿症的患者会有苯丙氨酸水平升高。

2.有机酸：通过尿液中的有机酸分析，可以发现有机酸代谢紊乱，如甲基丙二酸血症，这类疾病由于相应酶缺陷导致特定有机酸积累。

3.糖类代谢物：评估葡萄糖及其代谢产物的水平，有助于诊断各种遗传性糖代谢疾病，如糖原贮积病。

4.脂肪酸：测量血液或尿液中脂肪酸及其代谢物的浓度，用于检测脂肪酸氧化障碍，如中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症。

5.维生素和矿物质：包括B族维生素、维生素D、钙、镁等，评估这些营养素的水平可反映相关代谢功能的状态。

6.酶活性：检查特定酶的活动水平，可以直接指示某些代谢通路的功能是否正常，如鸟氨酸氨甲酰转移酶的活性可以显示尿素循环是否正常。

7.代谢产物：一些代谢产物如乳酸、丙酮等在异常高低时可提示对应的代谢问题，例如，高乳酸水平可能提示线粒体功能障碍。

血尿代谢筛查涵盖了广泛的检测项目，通过多方面的监测能够早期识别许多复杂的代谢疾病。建议定期进行相关检查，以便及时了解身体的代谢健康状况。