无创染色体检查什么

无创染色体检查主要用于筛查胎儿是否存在21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种常见染色体非整倍体异常，同时可评估部分性染色体数目异常，但不作为确诊手段。

无创染色体检查的核心内容

1、21三体综合征：即唐氏综合征，由第21号染色体多出一条所致，是无创染色体检查最主要的筛查目标。据中华医学会围产医学分会2020年发布的专家共识，该病在新生儿中的发生率约为1/600至1/800。

2、18三体综合征：即爱德华兹综合征，由第18号染色体多出一条引起，患儿常伴有严重心脏及神经系统畸形，存活率较低。

3、13三体综合征：即帕陶综合征，由第13号染色体多出一条导致，多伴有脑部及面部严重结构异常。

4、性染色体数目异常：可提示45,X（特纳综合征）、47,XXY（克氏综合征）等性染色体非整倍体情况，但筛查准确性低于常染色体三体，阳性结果需进一步确诊。

5、检测原理：采集孕妇外周血，提取其中游离的胎儿DNA片段，通过高通量测序技术进行定量分析，判断胎儿染色体是否存在剂量异常。孕12周以上即可检测，适宜孕周为12至22周。

6、结果性质：无创染色体检查属于筛查技术，不是诊断技术。筛查高风险者需通过羊膜腔穿刺或绒毛膜穿刺进行染色体核型分析确诊。据国家卫生健康委员会2019年发布的《产前诊断技术管理办法》相关规定，产前筛查高风险的孕妇应当接受产前诊断。

7、不覆盖的范围：该检查不检测单基因病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症）、不检测开放性神经管缺陷、不检测染色体微缺失微重复综合征（如22q11微缺失），也不替代系统超声筛查。

适用与不适用情形

• 适用：预产期年龄35岁及以上、血清学筛查临界风险、有染色体异常生育史、超声软指标异常等情况的孕妇。
• 不适用：孕周不足12周、多胎妊娠（准确性下降）、孕妇本人存在染色体异常、近期接受过输血或移植手术、胎儿超声已发现明显结构畸形需直接诊断者。

结果解读要点

低风险结果不能完全排除胎儿染色体异常，存在假阴性可能。高风险结果也不等于胎儿一定患病，需通过介入性产前诊断确认。无创染色体检查对21三体的检出率约为99%，对18三体约为97%，对13三体约为91%，数据来源于中华医学会围产医学分会2020年专家共识。

无创染色体检查筛查三种常见胎儿染色体数目异常，阳性结果须经介入性产前诊断确认，不能替代诊断性检查。

常见问题

否。该检查主要针对21三体、18三体、13三体及部分性染色体数目异常，不覆盖单基因病、微缺失微重复综合征和神经管缺陷。

需前往产前诊断中心，通过羊膜腔穿刺或绒毛膜穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析，以确诊是否存在染色体异常。

孕12周以上即可进行，适宜孕周为12至22周。孕周过小可能因胎儿游离DNA浓度不足导致检测失败，需重新采血。

否。低风险仅表示胎儿患三种目标染色体三体的概率极低，仍存在假阴性可能，不能排除其他染色体异常及结构畸形。

可以，但准确性较单胎下降，且无法区分异常结果来源于哪一个胎儿。双胎妊娠建议咨询产前诊断专科医生评估。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 胎儿常见染色体非整倍体无创产前筛查与诊断专家共识. 中华妇产科杂志, 2020.

[2] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法. 2019.

[3] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学（第9版）. 人民卫生出版社, 2018.