染色体异常遗传病
2021-04-30
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岳亿玲
主任医师
淮北市人民医院 小儿科
病情分析:如果这对夫妇的染色体异常,通常会导致自然流产和死产,还可能导致胎儿先天性心脏病,智力发育不良等。染色体异常的最常见遗传疾病是三体性二十一综合症,也称为唐氏综合症,主要表现为智力低下。还有一种13体综合症,表现为left裂,耳廓畸形和颅面畸形。同时,单体性和部分性单体综合症也相对常见,例如猫吠综合症和先天性睾丸发育不全,它们是染色体异常的遗传疾病。