耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.基因突变:
许多病例与特定基因的突变有关,如FGFR2、FGFR3和TWIST1等基因。这些基因突变会影响骨骼发育,从而导致颅缝过早闭合。
有些基因突变是遗传的,尤其是在有家族史的情况下,其子代患病概率较高。
2.环境因素:
孕期母体接触某些物质,如抗惊厥药物、烟草或酒精,可能增加婴儿患颅缝早闭的风险。
营养不良或孕期出现某些疾病也可能影响胎儿头颅骨的正常发育。
3.综合征相关:
某些遗传综合征,如Crouzon综合征、Apert综合征、Pfeiffer综合征等,都与颅缝早闭密切相关。这些综合征往往不仅影响颅缝,还伴随其他身体异常。
以上因素都可能导致颅缝早闭,而这种情况如果未能及早诊断和治疗,可能对儿童的脑部发育和外观产生严重影响,需及时关注并加以处理。