什么是佝偻病,有什么症状

佝偻病是婴幼儿期因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱、骨骼矿化障碍的代谢性骨病，核心特征为生长板软骨细胞分化异常与类骨质矿化不足。该病主要累及快速生长的长骨干骺端，早期识别并干预可避免骨骼畸形后遗症。

病因与流行病学数据

1、维生素D缺乏：胎儿期经胎盘获得的维生素D仅能满足出生后数周需求，母乳中维生素D含量约为20至40国际单位每升，纯母乳喂养而未补充维生素D的婴儿风险最高。据中国疾病预防控制中心2020年发布的《中国居民营养与健康状况监测报告》，我国0至6岁儿童维生素D缺乏率为12.5%，不足率为35.2%，农村地区高于城市。

2、日照不足：皮肤合成维生素D需紫外线B波段照射，冬季高纬度地区、空气污染严重区域及长期室内活动者合成量显著下降。

3、生长过快：早产儿、低出生体重儿及双胎婴儿体内维生素D储备少而生长速度快，需求相对更高。

4、疾病与药物因素：慢性腹泻、肝胆疾病影响维生素D吸收与羟化，长期使用抗惊厥药物可加速维生素D分解。

临床表现分期

1、初期：多发生于出生后3至6个月，以神经兴奋性增高为主，表现为夜惊、多汗、烦躁、枕秃。此期骨骼改变不明显，血钙稍低或正常，血磷降低，碱性磷酸酶升高。

2、活动期：骨骼改变突出。3至6个月婴儿可见颅骨软化，按压枕骨或顶骨中央有乒乓球样感；6个月以上出现方颅、前囟闭合延迟。肋骨与肋软骨交界处膨大形成串珠肋，胸骨前突形成鸡胸或漏斗胸。手腕足踝处膨大形成手镯或脚镯征。会坐、会站年龄延后，下肢负重后出现O型腿或X型腿。

3、恢复期：经日光照射或维生素D补充后，神经精神症状消失，骨骼X线改善，血生化指标逐步恢复正常。

4、后遗症期：多遗留于2岁以上，严重者残留鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯或下肢畸形，影响心肺功能与运动能力。

诊断与鉴别要点

依据病史、临床表现、血生化及骨骼X线综合判断。血生化典型改变为血磷降低、碱性磷酸酶升高、甲状旁腺激素升高。X线可见临时钙化带模糊或消失，干骺端呈毛刷样或杯口样改变。需与低磷抗维生素D佝偻病、肾小管酸中毒及软骨发育不全鉴别，后三者对常规维生素D治疗反应差异明显。

干预与预防原则

预防从孕期开始，孕妇需保证充足日照与维生素D摄入。新生儿出生后数日内开始补充维生素D，具体剂量由儿科医师根据喂养方式与地区差异确定。已确诊者需在医师指导下进行维生素D治疗并定期监测血钙、血磷及尿钙，避免过量。增加户外活动时间，平均每日1至2小时温和日照有助于皮肤合成。及时添加辅食，保证钙、磷、蛋白质供给。

核心结论

佝偻病本质为维生素D缺乏引起的骨骼矿化障碍，早期以神经兴奋性增高和颅骨软化为信号，进展期出现方颅、串珠肋及下肢畸形。预防重于治疗，出生后规律补充维生素D并保证适度日照是降低发病的关键。

常见问题

否。佝偻病主要由后天维生素D缺乏引起，不属于遗传病。少数低磷抗维生素D佝偻病具有遗传倾向，但临床占比极低。

早期和活动期经规范治疗，骨骼改变多可恢复。后遗症期已形成的鸡胸、漏斗胸或下肢畸形通常难以自行矫正，需评估是否手术干预。

否。青少年快速生长期及妊娠期女性也可发病。青少年佝偻病常表现为膝痛、乏力及运动耐力下降，易被误诊为生长痛。

否。婴儿多汗和枕秃还可见于环境温度过高、湿疹或正常生理摩擦。确诊需结合血生化与骨骼X线，不能仅凭单一表现判断。

以补充维生素D为核心。钙摄入充足者无需额外补钙，仅当膳食钙不足或血钙偏低时，由医师评估后联合补充。

参考资料

[1] 中国疾病预防控制中心. 中国居民营养与健康状况监测报告. 2020

[2] 中华医学会儿科学分会. 儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 中华儿科杂志

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社

[4] 国家卫生健康委员会. 婴幼儿喂养与营养改善技术规范