原发性胆汁肝硬化症状表现是什么

原发性胆汁性胆管炎早期常无特异性症状，多数患者在体检时发现碱性磷酸酶升高或抗线粒体抗体阳性而确诊；乏力与皮肤瘙痒是最常见的首发表现，随病情进展可出现黄疸、骨质疏松及脂溶性维生素缺乏相关症状。

症状按出现频率与阶段分布

1、乏力：约60%至80%的患者在病程中出现持续性乏力，与肝损伤程度不一定平行，部分患者即使肝功能指标轻微异常，乏力仍可严重影响日常活动。

2、皮肤瘙痒：约50%至70%的患者出现瘙痒，常始于手掌与足底，夜间加重，可先于黄疸出现数月甚至数年；瘙痒程度与胆汁淤积生化指标无严格线性关系。

3、黄疸：随小胆管破坏加重，胆红素升高，表现为巩膜与皮肤黄染，通常提示病程进入中晚期，出现黄疸者预后较无黄疸者差。

4、骨质疏松与骨痛：慢性胆汁淤积影响维生素D与钙吸收，约30%至40%的患者存在骨密度降低，易发生椎体与肋骨脆性骨折。

5、脂溶性维生素缺乏：维生素A缺乏可致夜盲，维生素D缺乏加重骨病，维生素E缺乏可致共济失调，维生素K缺乏可致凝血酶原时间延长。

6、高脂血症与黄色瘤：部分患者出现胆固醇升高，眼睑、手掌、肘部可见黄色瘤，与胆汁淤积导致脂质代谢异常有关。

7、门静脉高压相关表现：疾病进展至肝硬化阶段可出现腹水、食管胃底静脉曲张出血、肝性脑病，此阶段症状与其它原因肝硬化相似。

一项纳入全球多中心队列的研究显示，在原发性胆汁性胆管炎患者中，乏力发生率约为68%，瘙痒发生率约为55%，该数据来源于美国肝病研究学会2018年发布的实践指南所引用的队列分析。该指南同时指出，抗线粒体抗体阳性且碱性磷酸酶升高的无症状患者，10年内约三分之一出现疾病进展相关症状。

需要警惕的伴随表现

部分患者合并干燥综合征、甲状腺功能减退、类风湿关节炎等自身免疫病，表现为口干、眼干、畏寒、关节痛。若出现上述症状组合，应完善抗线粒体抗体、碱性磷酸酶、免疫球蛋白M及肝活检等检查。

结语

原发性胆汁性胆管炎以乏力和瘙痒为常见首发症状，黄疸、骨病及门静脉高压表现多出现在病程中晚期，早期识别依赖生化与免疫学检查。

常见问题

否。约半数患者出现瘙痒，部分患者全程无瘙痒，仅表现为乏力或生化异常，因此无瘙痒不能排除该病。

是。乏力常为最早出现的症状之一，可在黄疸出现前数年发生，且程度与肝功能指标不平行。

黄疸通常提示胆管破坏加重、病程进入中晚期，出现黄疸者预后较无黄疸者差，需密切监测肝功能。

慢性胆汁淤积影响维生素D与钙吸收，导致骨密度降低，约三至四成患者存在骨质疏松，易发生脆性骨折。

参考资料

[1] 中华医学会肝病学分会. 原发性胆汁性胆管炎诊断和治疗共识. 中华肝脏病杂志, 2021.

[2] 美国肝病研究学会. 原发性胆汁性胆管炎实践指南. Hepatology, 2018.

[3] 陈灏珠, 林果为, 王吉耀. 实用内科学. 第15版. 北京: 人民卫生出版社, 2017.

[4] 中华医学会风湿病学分会. 自身免疫性肝病诊断和治疗指南. 中华风湿病学杂志, 2019.