管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
SMA指的是脊髓性肌萎缩症,这是一种遗传性神经肌肉疾病。该病主要影响身体中负责运动的神经元,导致肌肉逐渐萎缩和无力。SMA分为几种类型,根据发病的年龄和症状的严重程度有所不同。这种病症通常由于SMN1基因的突变引起,该基因负责制造维持神经元功能所必需的蛋白质。缺乏此蛋白会导致运动神经元逐渐退化,从而影响患者的肌肉使用能力。