儿童代谢性酸中毒原因

儿童代谢性酸中毒的核心原因是体内酸性物质生成过多、肾脏排酸保碱能力不足或碱性物质从消化道及肾脏丢失过多，最终导致血清碳酸氢根浓度降低。临床需优先排查感染性休克、遗传代谢缺陷及腹泻脱水三类常见病因。

儿童代谢性酸中毒的常见病因分类

1、腹泻与消化道丢失：这是婴幼儿代谢性酸中毒最常见的原因。急性腹泻时，肠液中含有大量碳酸氢根，每升肠液约含40至60毫摩尔碳酸氢根。严重腹泻时碳酸氢根随粪便大量丢失，导致高氯性代谢性酸中毒。据《中国实用儿科杂志》2021年发布的儿童腹泻病诊疗专家共识，中重度脱水患儿中约65%至80%合并代谢性酸中毒。

2、遗传代谢缺陷：甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症等有机酸血症是新生儿及婴儿期代谢性酸中毒的重要病因。此类疾病因特定酶缺陷导致有机酸蓄积，阴离子间隙增大。根据《中华儿科杂志》2020年新生儿遗传代谢病筛查数据，甲基丙二酸血症在中国新生儿中的发病率约为1/28000至1/50000。

3、感染与休克：脓毒症及感染性休克时，组织灌注不足导致乳酸大量生成。乳酸酸中毒时阴离子间隙增大，血乳酸水平常超过5毫摩尔/升。此类情况需在纠正酸中毒的同时处理原发感染灶。

4、肾脏疾病：肾小管酸中毒分为远端型、近端型及混合型。远端型肾小管酸中毒因远端小管排氢障碍，尿液无法酸化，尿pH持续高于5.5。近端型肾小管酸中毒因碳酸氢根重吸收阈值降低，碳酸氢根大量从尿中丢失。慢性肾功能不全时肾小球滤过率下降，酸性代谢产物排泄受阻，亦引起代谢性酸中毒。

5、先天性心脏病与缺氧：法洛四联症等右向左分流型先天性心脏病，因动脉血氧饱和度降低，无氧代谢增强，乳酸生成增加。严重缺氧发作时可出现显著代谢性酸中毒。

6、药物与中毒：水杨酸中毒、甲醇中毒、乙二醇中毒等可导致代谢性酸中毒。儿童误服水杨酸类药物后，早期表现为呼吸性碱中毒，随后转为代谢性酸中毒。

临床识别要点

• 阴离子间隙增大提示有机酸蓄积、乳酸酸中毒或肾功能不全。
• 阴离子间隙正常且伴高氯血症提示腹泻、肾小管酸中毒或碳酸酐酶抑制剂使用。
• 新生儿期起病、伴喂养困难、呕吐、嗜睡者需紧急排查遗传代谢病。
• 呼吸深快是代谢性酸中毒的典型代偿表现，婴幼儿可表现为呼吸暂停或呼吸节律不整。

儿童代谢性酸中毒病因复杂，腹泻与遗传代谢缺陷在婴幼儿中占比较高，感染性休克和肾脏疾病在各年龄段均需考虑。临床应根据阴离子间隙、血气分析及尿pH综合判断，尽快明确病因并处理原发疾病。

常见问题

是。急性腹泻时肠液丢失大量碳酸氢根，中重度脱水患儿中约65%至80%合并代谢性酸中毒，需及时补液纠正。

遗传代谢缺陷是新生儿期代谢性酸中毒的重要病因，甲基丙二酸血症等有机酸血症在中国新生儿中发病率约为1/28000至1/50000。

阴离子间隙正常伴高氯血症，提示腹泻、肾小管酸中毒或碳酸酐酶抑制剂使用导致碳酸氢根丢失，需结合尿pH进一步判断。

是。远端型肾小管酸中毒因排氢障碍，尿液pH持续高于5.5；近端型因碳酸氢根重吸收障碍，均可引起代谢性酸中毒。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会消化学组. 中国儿童腹泻病诊断治疗专家共识. 中华儿科杂志, 2021.

[2] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 新生儿遗传代谢病筛查与诊治专家共识. 中华儿科杂志, 2020.

[3] 江载芳, 申昆玲, 沈颖. 诸福棠实用儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2022.

[4] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.