陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.肺动脉高压是一种影响心脏和肺部的严重疾病,其遗传形式大多是由BMPR2基因的突变引起。
2.BMPR2基因的突变可以通过常染色体显性方式遗传,意味着即使一个拷贝的突变基因就可能导致疾病表现。
3.遗传风险不分性别,父亲或母亲携带突变基因都可能遗传给子女。
4.在具有BMPR2基因突变的个体中,并不是每个人都会表现出疾病症状,这表明还有其他环境或遗传因素参与。
肺动脉高压的遗传风险主要取决于基因突变而非父母的性别,且基因检测对于有家族史的人群可以提供诊断和预测风险的帮助。