白血病如何诊断

白血病诊断需依靠血液检查、骨髓穿刺及活检、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检测综合判断，单凭血常规无法确诊，骨髓检查是核心依据。

诊断的核心步骤

1、血常规与外周血涂片：白细胞计数可升高、正常或降低，常伴血红蛋白和血小板减少。外周血涂片可能发现原始或幼稚细胞，但部分患者外周血未见异常细胞，不能据此排除白血病。

2、骨髓穿刺涂片：骨髓细胞形态学是诊断基础，原始细胞比例是重要指标。急性髓系白血病通常要求骨髓或外周血原始细胞比例达到百分之二十及以上；急性淋巴细胞白血病诊断标准相似。骨髓增生程度、细胞形态需由有经验的医师判读。

3、骨髓活检：当骨髓穿刺出现干抽时，活检可评估骨髓增生程度、细胞分布及纤维化情况，对低增生性白血病和骨髓纤维化鉴别有重要价值。

4、免疫分型：采用流式细胞术检测细胞表面和胞内抗原，用于确定白血病的细胞来源，区分急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病及系列模糊白血病，是分型诊断的必要环节。

5、细胞遗传学与分子检测：染色体核型分析、荧光原位杂交及融合基因、基因突变检测，用于危险度分层、靶向治疗选择和预后判断。例如费城染色体及BCR-ABL融合基因的检出，直接影响治疗方案制定。

权威诊断依据

世界卫生组织于2022年发布的第五版造血与淋巴组织肿瘤分类，对白血病各亚型的诊断标准作出系统规定，是目前国际通用的诊断框架。中国相关血液学指南也据此制定临床实践规范。诊断需结合形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学四方面信息，即常说的MICM综合诊断。

需要与哪些疾病鉴别

• 类白血病反应：多继发于严重感染、肿瘤等，外周血白细胞升高并出现幼稚细胞，但骨髓原始细胞比例通常不达到白血病诊断标准，去除诱因后可恢复。
• 再生障碍性贫血：表现为全血细胞减少，但骨髓增生减低，无原始细胞增多。
• 骨髓增生异常综合征：可有原始细胞增多，但比例和形态学特征与白血病不同，需结合细胞遗传学区分。

就医提示

出现不明原因的发热、乏力、面色苍白、皮肤瘀点瘀斑、牙龈出血或淋巴结肿大，应尽早到血液科就诊。诊断过程需要多次采血和骨髓检查，患者及家属应配合完成全部检测项目，避免因单次结果正常而延误诊断。骨髓穿刺在局部麻醉下进行，安全性较高，操作后需压迫止血并观察。

白血病确诊依赖骨髓形态学、免疫分型、细胞遗传学和分子生物学联合检测，血常规仅作筛查线索，不能替代骨髓检查。诊断明确后需由血液科医师根据具体亚型和危险度分层制定后续方案。

常见问题

否。部分白血病患者早期血常规可无明显异常，尤其慢性白血病或低增生性白血病，需结合骨髓检查才能排除。

不大。骨髓穿刺在局部麻醉下完成，采集量极少，操作后压迫止血即可，严重并发症罕见，是诊断白血病的必要检查。

需完成血常规、外周血涂片、骨髓穿刺涂片、骨髓活检、流式免疫分型、染色体核型及分子基因检测，综合判断亚型和危险度。

急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病通常以骨髓或外周血原始细胞比例达到百分之二十及以上为诊断阈值，具体需结合WHO分类标准。

干抽指穿刺未能抽出骨髓液，可能因骨髓纤维化或细胞过度密集所致，此时需通过骨髓活检获取组织学标本完成诊断。

参考资料

[1] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类. 2022.

[2] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性髓系白血病诊疗指南. 中华血液学杂志.

[3] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊疗指南. 中华血液学杂志.

[4] 葛均波， 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.