发布于:2026-01-29
史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
视网膜母细胞瘤在儿童中属于少见肿瘤,全球活产新生儿中的发病比例约为1/15000至1/20000,即每1.5万至2万名新生儿中约有1例。该病占儿童全部恶性肿瘤的约3%,是婴幼儿期最常见的眼内恶性肿瘤。
1、全球范围:依据国际癌症研究机构发布的儿童肿瘤统计数据,视网膜母细胞瘤在0至14岁儿童中的年发病率约为每百万儿童3至5例,换算后与新生儿发病比例基本一致。
2、中国情况:国内多项儿童肿瘤登记资料显示,中国视网膜母细胞瘤的发病比例与全球水平接近,约占儿童恶性肿瘤的2%至4%,多数患儿在3岁以内被发现。
3、遗传型比例:约40%的视网膜母细胞瘤患儿属于遗传型,这类患儿通常双眼发病,发病年龄更早,中位诊断年龄约为12个月;非遗传型约占60%,多为单眼发病,中位诊断年龄约为24个月。
4、存活与随访:在具备规范诊疗条件的地区,局限在眼内的视网膜母细胞瘤患儿5年生存率可超过90%;一旦发生眼外转移,生存率明显下降。因此,早发现、早诊断对预后影响很大。
视网膜母细胞瘤最常见的首发表现是白瞳症,即瞳孔区出现白色反光,尤其在暗光或拍照闪光时更明显。其次是斜视、眼红、视力下降或眼球突出。家长若发现婴幼儿瞳孔发白、拍照时单眼出现异常白光,应尽快到眼科就诊。
诊断通常依靠眼底检查、眼部超声、磁共振成像等,必要时结合基因检测。治疗方案由眼科、肿瘤科、放疗科等多学科团队根据肿瘤分期、是否遗传、单眼或双眼受累等情况综合制定。
部分会。约40%为遗传型,与RB1基因突变有关,可能遗传给下一代;非遗传型通常不遗传。是否遗传需结合基因检测判断。
视网膜母细胞瘤能治好吗?多数早期患儿可以治好。肿瘤局限在眼内时,规范治疗后5年生存率可超过90%;若已发生眼外转移,预后较差,因此强调早诊早治。
白瞳症一定是视网膜母细胞瘤吗?不一定。白瞳症还可由先天性白内障、早产儿视网膜病变等引起,但它是视网膜母细胞瘤最常见的表现,出现后应尽快到眼科排查。
视网膜母细胞瘤只发生在婴幼儿吗?绝大多数发生在3岁以内,尤其1至2岁为高峰;学龄期及青少年发病少见,但并非绝对没有,异常眼部表现仍需就医评估。
本文由史煜医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 国际癌症研究机构. 儿童肿瘤发病统计资料.
[2] 国家卫生健康委员会. 儿童恶性肿瘤诊疗相关规范.
[3] 中华医学会眼科学分会. 视网膜母细胞瘤诊疗指南.
[4] 中国抗癌协会. 儿童肿瘤防治科普资料.
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