少突胶质细胞瘤的病理特点

少突胶质细胞瘤是一种起源于少突胶质细胞的低级别弥漫性胶质瘤，其病理诊断以肿瘤细胞形态均匀、核圆深染、胞质透亮呈“煎蛋样”外观，以及钙化和IDH基因突变、1p/19q联合缺失为关键特征。

组织学特征

1、细胞形态：肿瘤细胞密度中等，排列较密集，细胞核呈圆形或卵圆形，大小较一致，核分裂象少见，胞质透明淡染，形成典型的“煎蛋样”或“蜂窝状”外观。

2、钙化：约70%至90%的少突胶质细胞瘤内可见钙化灶，钙化可呈斑点状、条索状或团块状，分布于肿瘤实质或血管壁周围，是术中冰冻及影像学诊断的重要提示。

3、血管与间质：肿瘤间质内血管呈丛状或分支状，血管内皮增生不明显，未见明显坏死区，此点有助于与胶质母细胞瘤鉴别。

4、生长方式：肿瘤呈弥漫浸润性生长，边界不清，常累及皮层及皮层下白质，可向周围脑组织浸润，但较少出现明显占位效应。

分子病理特征

1、IDH基因突变：约80%至90%的少突胶质细胞瘤存在异柠檬酸脱氢酶基因突变，以IDH1 R132H最为常见，该突变可通过免疫组化检测IDH1 R132H抗体进行初筛。

2、1p/19q联合缺失：1p/19q联合缺失是少突胶质细胞瘤的分子标志性改变，约60%至80%的病例可检出，通常采用荧光原位杂交或聚合酶链反应检测。根据世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（2021年第五版），IDH突变伴1p/19q联合缺失是诊断少突胶质细胞瘤的必要条件。

3、TERT启动子突变：约80%的少突胶质细胞瘤存在端粒酶逆转录酶启动子突变，该突变与1p/19q联合缺失高度相关，可作为辅助诊断指标。

4、其他基因改变：部分病例可见CIC、FUBP1、NOTCH1等基因突变，这些改变与肿瘤发生发展相关，但不作为诊断的必要条件。

鉴别诊断要点

1、与星形细胞瘤鉴别：星形细胞瘤细胞核多呈椭圆形或梭形，胞质不透明，钙化少见，且缺乏1p/19q联合缺失。

2、与胶质母细胞瘤鉴别：胶质母细胞瘤可见明显坏死和微血管增生，核分裂象多，IDH多为野生型。

3、与室管膜瘤鉴别：室管膜瘤可见血管周围假菊形团和真性室管膜菊形团，钙化亦可见，但分子特征不同。

根据中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南（2015年版），少突胶质细胞瘤的病理诊断需结合组织学形态与分子检测结果综合判断。一项纳入2016年至2020年国内多中心数据的回顾性分析显示，少突胶质细胞瘤占所有胶质瘤的5%至10%，好发于30至50岁成年人，额叶是最常见发病部位。

少突胶质细胞瘤的病理诊断依赖组织学与分子特征结合，钙化、IDH突变及1p/19q联合缺失构成核心诊断依据，准确分型对预后评估和临床管理具有直接指导意义。

常见问题

否。约70%至90%的少突胶质细胞瘤可见钙化，但并非全部病例均出现，钙化缺失不能排除该诊断。

是。约60%至80%的少突胶质细胞瘤存在1p/19q联合缺失，该改变是诊断该肿瘤的必要分子条件之一。

少突胶质细胞瘤细胞呈“煎蛋样”、钙化多见且伴1p/19q联合缺失；星形细胞瘤胞质不透明、钙化少见且无该缺失。

约80%至90%的少突胶质细胞瘤存在IDH基因突变，以IDH1 R132H最常见，可通过免疫组化初筛。

参考资料

[1] 中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南（2015年版）. 中华医学会神经外科学分会.

[2] 世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（第五版）. 2021.

[3] 中国胶质瘤协作组. 中国胶质瘤分子诊疗指南. 中华神经外科杂志.