髓母细胞瘤是怎么回事

髓母细胞瘤是起源于小脑的胚胎性恶性肿瘤，属于中枢神经系统胚胎性肿瘤，多见于儿童，占儿童中枢神经系统肿瘤约20%，成人少见。该病生长迅速，可沿脑脊液播散，需通过手术、放疗和化疗综合治疗。

疾病基本特征

1、发病年龄分布：髓母细胞瘤发病高峰在5至10岁，约70%的患者在15岁以下确诊。根据美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库2016年至2020年数据，儿童髓母细胞瘤年发病率约为每百万儿童4至5例。

2、发生部位：肿瘤主要位于小脑蚓部或小脑半球，第四脑室常受压移位，脑脊液循环通路受阻可导致颅内压升高。

3、病理分型：世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类将髓母细胞瘤分为四个分子亚型，分别为WNT活化型、SHH活化型、第3型和第4型，不同亚型的预后和治疗策略存在差异。

4、播散风险：约30%的患者在初诊时已存在脑脊液播散，因此全脑全脊髓影像学检查是分期评估的必要环节。

临床表现

1、颅内压增高症状：头痛、呕吐、视乳头水肿，晨起时头痛加重是常见特点。

2、小脑功能障碍：步态不稳、共济失调、意向性震颤，部分患者出现眼球震颤。

3、其他表现：复视、面瘫、吞咽困难等脑干受压症状，婴幼儿可表现为头围增大、前囟膨隆。

诊断方法

1、影像学检查：头颅磁共振成像增强扫描是首选，可显示小脑中线或偏中线占位，第四脑室受压。全脑全脊髓磁共振成像用于评估播散。

2、脑脊液检查：腰椎穿刺行脑脊液细胞学检查，寻找肿瘤细胞，但需在排除颅内高压后进行。

3、病理诊断：手术切除或活检组织行组织病理学和分子检测，明确分子亚型。

治疗原则

1、手术切除：最大范围安全切除是初始治疗核心，同时解除脑脊液循环梗阻。

2、放射治疗：年龄大于3岁的患者术后接受全脑全脊髓放疗，剂量根据危险分层调整。根据国际儿童肿瘤学会相关指南，标危组全脑全脊髓放疗剂量为23.4戈瑞，高危组为36戈瑞。

3、化学治疗：放疗前后辅以化疗，常用药物包括顺铂、洛莫司汀、长春新碱等，具体方案由肿瘤科医师根据分子分型和危险分层制定。

4、婴幼儿特殊处理：3岁以下患儿为避免放疗对发育中脑组织的损伤，常先行化疗延迟放疗。

预后情况

根据美国儿童肿瘤协作组2018年发表的多中心研究数据，标危组髓母细胞瘤5年无事件生存率约为80%，高危组约为60%。WNT活化型预后相对较好，第3型预后较差。

随访要求

治疗后需定期复查头颅和脊髓磁共振成像，监测内分泌功能、神经认知功能及生长发育，早期发现复发和第二肿瘤。

常见问题

是。髓母细胞瘤属于世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类中的四级胚胎性恶性肿瘤，生长迅速且具有脑脊液播散倾向，需要积极综合治疗。

否。髓母细胞瘤以儿童多见，发病高峰在5至10岁，但成人亦可发病，成人患者约占全部病例的百分之二十左右，分子亚型分布与儿童存在差异。

是。头颅磁共振成像增强扫描可显示小脑占位及第四脑室受压情况，全脑全脊髓磁共振成像还能评估肿瘤是否沿脑脊液播散，是诊断和分期的重要依据。

需定期复查头颅和全脊髓磁共振成像，同时监测内分泌功能、神经认知功能及生长发育情况，以便早期发现肿瘤复发或治疗相关并发症。

参考资料

[1] 世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（第五版），2021

[2] 美国国家癌症研究所监测、流行病学和最终结果数据库，儿童脑肿瘤统计，2016-2020

[3] 国际儿童肿瘤学会中枢神经系统肿瘤委员会，髓母细胞瘤诊疗指南

[4] 美国儿童肿瘤协作组，髓母细胞瘤危险分层与预后多中心研究报告，2018

[5] 中国中枢神经系统肿瘤诊疗指南，儿童髓母细胞瘤章节