于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.肺鳞癌是一种非小细胞肺癌,约占所有肺癌病例的25%到30%。其主要与吸烟密切相关。
2.在肺鳞癌中,经常出现的基因突变包括TP53、PIK3CA和FGFR1等。这些基因的突变可能导致细胞周期调控失常和信号转导途径异常激活。
3.例如,TP53基因的突变在超过50%的肺鳞癌病例中出现。该基因编码的p53蛋白是重要的肿瘤抑制因子,突变会导致其功能丧失,使得细胞无法有效修复DNA损伤或诱导凋亡。
4.PIK3CA基因突变可导致PI3K/AKT信号通路的异常激活,从而促进细胞的增殖和存活。这类突变发生在约15%至20%的肺鳞癌中。
5.FGFR1基因扩增或突变可能导致纤维母细胞生长因子受体信号通路的异常激活,与肺鳞癌的发生发展存在关联。
尽管基因突变本身带来负面影响,但它们也为靶向治疗提供了潜在机会。针对特定基因突变的靶向药物正在开发中,用于延缓疾病进展和改善患者预后。了解特定基因突变情况有助于制定个性化治疗方案,提高治疗效果。
