龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.面部特征:多数患儿会出现特定的面部特征,如扁平面容、斜眼裂、小耳朵、短颈等。可能有突出的舌头以及小鼻子。
2.智力发育迟缓:智力障碍是唐氏综合征的一个重要表现。患儿通常会在语言和运动能力的发展上较为迟缓。
3.肌肉张力低下:婴儿时期常表现为肌肉张力低,与同龄儿童相比,可能显得更加柔软无力。这会导致运动技能发展延迟,例如坐、爬、走的时间均晚于正常儿童。
4.生长发育迟缓:由于代谢问题,患儿身高和体重增长速度通常慢于其他儿童。在成长过程中,可能会有矮小的体态特征。
5.心脏缺陷:约40-50%的唐氏综合征患儿出生时伴随有先天性心脏病,这可能需要通过手术进行矫正。
6.免疫系统问题:患儿的免疫功能可能较弱,更易受到感染。他们也更容易出现甲状腺功能异常等内分泌问题。
7.听力和视力问题:可能伴随有听力损失或视力问题,如白内障、屈光不正等,需要定期检查并采取相应治疗措施。
及时诊断和适当治疗可以帮助改善唐氏综合征患儿的生活质量,通过早期干预和教育支持,这些儿童能够在社会中取得一定程度的独立性。家庭支持和医疗跟进对于患儿的健康和发展至关重要。