陈中璞副主任医师
东南大学附属中大医院 心血管内科
1.心脏症状:患者常表现出心脏肥大(尤其是左心室肥大),容易出现心律失常,如室性心动过速或传导阻滞等。病情严重时可发展为心力衰竭,表现为呼吸困难、疲劳和下肢水肿。
2.低血糖:由于肝脏功能受影响,可能导致空腹低血糖。这种情况通常在婴儿期就会显现。
3.肌肉无力:部分类型的糖原贮积症会导致骨骼肌无力,尤其是在儿童期表现为明显的运动发育迟缓。
4.生长发育障碍:患儿可能表现为身材矮小或体重不增,这与能量供应不足有关。
5.呼吸系统受累:由于膈肌和其他呼吸肌的受累,可能出现呼吸困难甚至呼吸衰竭,尤其夜间加重。
心肌糖原贮积症的症状多样且因人而异,需要通过综合检查进行诊断。对于疑似病例,应及时进行酶活性测定或基因检测以确诊,并在医师指导下接受个体化治疗方案。
