无创DNA和唐氏筛查应做哪个

无创DNA与唐氏筛查的选择取决于孕妇的孕周、年龄、经济条件及对筛查精度的需求，二者并非互相替代，临床常采用序贯策略。孕早期可先行唐氏筛查，高风险或存在其他指征时再以无创DNA作为进一步筛查手段。

两种检查的核心差异

1、检测原理：唐氏筛查通过测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等生化指标，结合孕周、年龄、体重计算胎儿患21三体、18三体及开放性神经管缺陷的风险值；无创DNA采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，直接分析21三体、18三体、13三体的染色体拷贝数。

2、检出率：唐氏筛查对21三体的检出率约为60%至70%，假阳性率约5%；无创DNA对21三体的检出率可达99%以上，假阳性率低于1%。上述数据来源于中华医学会围产医学分会2020年发布的《胎儿常见染色体非整倍体无创产前筛查专家共识》。

3、检测范围：唐氏筛查同时评估开放性神经管缺陷风险，无创DNA常规不覆盖该病种；无创DNA对13三体的检出效率低于21三体和18三体。

4、适用孕周：唐氏筛查早孕期为孕11周至13周加6天，中孕期为孕15周至20周加6天；无创DNA适宜孕周为12周至22周加6天。

5、费用与可及性：唐氏筛查价格较低，多数地区纳入民生项目；无创DNA费用较高，各地定价存在差异。

选择路径

1、预产期年龄不足35岁、无不良孕产史、超声未见异常者：可先做唐氏筛查，结果提示高风险时再行无创DNA或介入性产前诊断。

2、预产期年龄达到或超过35岁、既往生育染色体异常患儿、夫妻一方为染色体平衡易位携带者：可直接选择无创DNA，或直接进行羊膜腔穿刺等介入性产前诊断。

3、唐氏筛查结果为临界风险：可考虑无创DNA作为二次筛查。

4、无创DNA结果为高风险：仍需通过羊膜腔穿刺进行染色体核型分析确认，无创DNA属于筛查技术，不能作为最终诊断依据。

5、超声发现胎儿结构异常：无论唐氏筛查或无创DNA结果如何，均建议行介入性产前诊断。

需要留意的情况

无创DNA不适用于孕周不足12周、多胎妊娠中的部分类型、孕妇本人存在染色体异常、近一年内接受过异体输血或移植手术等情况。唐氏筛查受孕周核算准确性影响较大，孕周偏差可导致风险值偏移。两种检查均不能替代羊膜腔穿刺或绒毛穿刺的诊断地位。

筛查方案的选择应结合孕妇个体情况，由产科或产前诊断专科医生评估后确定。

常见问题

否。无创DNA对21三体检出率更高，但不覆盖开放性神经管缺陷，且费用较高，二者适用场景不同。

否。指南建议35岁以上孕妇可直接选择无创DNA或介入性产前诊断，具体需结合超声及病史由医生判断。

需进一步行羊膜腔穿刺染色体核型分析确认，无创DNA为筛查手段，不能作为最终诊断依据。

否。唐氏筛查检出率约60%至70%，低风险仅表示患病概率较低，不能排除其他异常或漏检可能。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 胎儿常见染色体非整倍体无创产前筛查专家共识. 中华围产医学杂志, 2020.

[2] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法.

[3] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.