肺囊性纤维化的临床表现

肺囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病，临床表现以呼吸系统反复感染、胰腺外分泌功能不全及汗液氯离子浓度升高为核心特征，可同时或先后出现，严重程度个体差异较大。

1、呼吸系统表现：约90%以上患者出现慢性咳嗽、咳大量黏稠痰液，痰液不易咳出。反复支气管感染常见病原体包括铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌。随病程进展可出现支气管扩张、气促、活动耐力下降，晚期可发展为呼吸衰竭和肺心病。影像学可见支气管壁增厚、黏液栓堵塞及囊状支气管扩张。

2、胰腺外分泌功能不全：约85%患者存在胰腺导管阻塞，导致胰酶分泌不足，表现为脂肪泻、腹胀、体重增长缓慢或营养不良。部分患者可并发胰腺炎。胰腺内分泌功能受损者可出现糖耐量异常，即囊性纤维化相关糖尿病。

3、汗液氯离子浓度升高：这是诊断该病的重要依据。汗液氯离子浓度超过60毫摩尔每升具有诊断意义。患者可因大量出汗丢失盐分，在炎热环境或运动后出现低钠低氯血症，严重时可致脱水、循环衰竭。

4、肝胆系统表现：约30%患者出现胆汁淤积性肝病，可表现为肝肿大、转氨酶升高，部分进展为肝硬化、门静脉高压。胆囊异常和胆石症也较常见。

5、生殖系统表现：男性患者约95%以上因输精管缺如或发育不良导致梗阻性无精子症，影响生育能力。女性患者可因宫颈黏液黏稠导致生育力下降，但多数仍可自然受孕。

6、其他表现：包括慢性鼻窦炎、鼻息肉、生长发育迟缓、骨质疏松及杵状指等。新生儿期可表现为胎粪性肠梗阻，是早期诊断的重要线索。

根据美国囊性纤维化基金会2022年年度报告，全美登记患者中位生存年龄已超过50岁，呼吸系统并发症仍是主要致死原因。中华医学会儿科学分会呼吸学组指出，该病在中国较为罕见，但并非不存在，临床对反复呼吸道感染伴胰腺功能不全、汗液氯离子升高的患儿应提高警惕。

临床识别该病需综合呼吸、消化、汗液等多系统线索，单一表现不足以确诊，汗液氯离子检测和基因检测是确诊关键。对反复肺部感染伴脂肪泻、生长发育落后的儿童，应尽早转诊至有条件的医疗机构评估。

常见问题

否。约85%患者存在胰腺外分泌功能不全，但部分患者胰腺功能可正常，具体取决于基因突变类型和病程阶段。

汗液氯离子浓度升高，超过60毫摩尔每升具有诊断意义，这是该病最具特征性的实验室异常之一。

是。男性患者约95%以上因输精管缺如导致梗阻性无精子症，女性患者生育力也可下降，但多数仍可受孕。

新生儿期即可出现胎粪性肠梗阻，婴幼儿期可表现为反复肺部感染、脂肪泻和生长发育迟缓，少数轻症患者成年后才被诊断。

参考资料

[1] 美国囊性纤维化基金会. 2022年度患者登记报告. 2023.

[2] 中华医学会儿科学分会呼吸学组. 中国囊性纤维化诊治专家共识. 中华儿科杂志, 2020.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[4] 葛均波, 徐永健, 王辰. 内科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.