什么是佝偻病

佝偻病是儿童骨骼发育期因维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，进而引起骨骼矿化障碍的代谢性骨病，典型表现为生长板增宽、骨样组织堆积，早期识别并规范干预可避免骨骼畸形后遗。

佝偻病的核心机制与高发人群

1、维生素D的核心作用：维生素D经肝脏和肾脏羟化后形成活性形式，主要促进肠道对钙的吸收并调节骨矿化。当维生素D不足时，肠道钙吸收率下降，血钙降低刺激甲状旁腺激素分泌，导致骨钙释放以维持血钙，骨基质无法正常矿化。

2、高发人群：根据《中国儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议》，婴幼儿是主要发病人群，尤其6至24月龄。早产儿、低出生体重儿、纯母乳喂养且未补充维生素D的婴儿、长期室内活动缺乏日照的儿童风险更高。

3、流行病学数据：中国疾病预防控制中心2021年发布的监测数据显示，我国0至6岁儿童维生素D缺乏和不足的总检出率约为20%至30%，北方冬季及高纬度地区比例更高。

临床表现与分期

1、初期表现：多在3月龄后出现，以神经兴奋性增高为主，如易激惹、夜惊、多汗、枕秃。此期骨骼改变不明显，血生化可见血清25-羟维生素D水平降低。

2、活动期骨骼改变：6月龄以内以颅骨软化为主，按压枕骨或顶骨有乒乓球感；7至12月龄可出现方颅、肋串珠、手足镯；1岁后站立行走时可见膝内翻或膝外翻、鸡胸或漏斗胸。

3、恢复期与后遗症期：经规范治疗后，神经症状和血生化指标逐步恢复正常，骨骼畸形轻者可完全恢复。严重畸形在2岁后可能遗留永久性改变，如膝内外翻或脊柱弯曲。

诊断与干预原则

1、诊断依据：结合病史、临床表现、血生化检查及骨骼X线。血清25-羟维生素D水平是评估维生素D营养状况的可靠指标，X线可见临时钙化带模糊、杯口样改变。

2、预防措施：出生后数日内开始补充维生素D，每日400国际单位，早产儿及低出生体重儿可增至每日800国际单位，3月龄后改为每日400国际单位。同时保证适量户外活动，每日1至2小时日光暴露。

3、治疗原则：确诊后需在医生指导下调整维生素D剂量，并监测血钙、血磷及碱性磷酸酶。严重骨骼畸形在活动期控制后，部分病例需骨科评估是否手术矫正。

常见误区与注意事项

1、补钙不等于补维生素D：单纯补钙无法纠正维生素D缺乏导致的矿化障碍，两者需协同。血钙正常者不应盲目增加钙剂。

2、日照不能完全替代补充剂：紫外线照射受季节、纬度、肤色、防晒措施影响，婴幼儿皮肤娇嫩，不建议长时间直晒。

3、定期随访：治疗期间每1至3个月复查血生化，根据结果调整方案，避免维生素D过量导致高钙血症。

佝偻病可防可控，关键在于出生后尽早补充维生素D并坚持随访，骨骼畸形一旦形成需评估矫正时机。

常见问题

是。早期规范补充维生素D并监测血生化，多数患儿骨骼改变可恢复，严重畸形可能需骨科评估。

否。佝偻病核心是维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，单纯缺钙不一定是病因，需检测血清25-羟维生素D。

一般每日400国际单位，早产儿及低出生体重儿初期可每日800国际单位，具体剂量需医生根据月龄和检测结果调整。

否。常见类型为营养性维生素D缺乏性佝偻病，与遗传无关，但少数抗维生素D佝偻病属于遗传性疾病。

参考资料

[1] 中华医学会儿科学分会儿童保健学组. 中国儿童维生素D缺乏性佝偻病防治建议. 中华儿科杂志.

[2] 中国疾病预防控制中心. 中国0至6岁儿童营养发展报告. 2021.

[3] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 儿童营养性疾病防治工作方案.