白血病的检查项目有哪些

白血病并非单一疾病，而是一组起源于造血系统的恶性克隆性疾病。其检查并非单一项目，而是从血液学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学等多个层面逐级推进，最终确诊需要骨髓穿刺及活检。血常规异常只能提示方向，不能单独作为确诊依据。

血液学基础检查

1、血常规：关注白细胞计数、血红蛋白浓度和血小板计数三项指标。多数患者表现为一系或多系异常，如白细胞显著升高或降低、贫血、血小板减少。白细胞分类中可能出现幼稚细胞，这是重要预警信号。

2、外周血涂片：在显微镜下观察血细胞形态，人工分类计数。若发现原始细胞或幼稚淋巴细胞比例异常升高，需立即进行骨髓检查。该步骤可初步区分白血病与类白血病反应。

3、凝血功能检查：包括凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间和纤维蛋白原定量。急性早幼粒细胞白血病常伴发弥散性血管内凝血，凝血酶原时间延长和纤维蛋白原降低是危险信号。

骨髓核心检查

4、骨髓穿刺涂片：用穿刺针抽取骨髓液制成涂片，在显微镜下计数各类细胞比例。原始细胞占全部有核细胞的比例是诊断关键，世界卫生组织标准将原始细胞≥20%作为急性白血病的诊断阈值之一。

5、骨髓活检：用活检针取一小块骨髓组织，保留骨髓结构，评估细胞增生程度、纤维化程度及有无异常细胞浸润。涂片与活检互为补充，不可互相替代。

6、细胞化学染色：如过氧化物酶染色、糖原染色等，用于区分急性髓系白血病与急性淋巴细胞白血病。过氧化物酶染色阳性支持髓系来源，阴性支持淋系来源。

免疫学分型检查

7、流式细胞术免疫分型：利用荧光标记抗体检测细胞表面和胞内抗原，确定白血病细胞的系列来源和分化阶段。该检查可在数小时内完成，对急性白血病的分型准确率可达90%以上。根据中国临床肿瘤学会2023年发布的诊疗指南，免疫分型是急性白血病诊断分型的必需项目。

8、细胞遗传学检查：包括染色体核型分析和荧光原位杂交。染色体核型分析可发现数目和结构异常，如费城染色体。荧光原位杂交可靶向检测特定基因融合，灵敏度高于常规核型分析。

分子生物学检查

9、聚合酶链反应检测融合基因：如BCR-ABL、PML-RARA等，对诊断、分型和预后判断均有重要价值。急性早幼粒细胞白血病检出PML-RARA融合基因即可启动针对性治疗。

10、二代测序检测基因突变：如FLT3、NPM1、CEBPA等基因突变，与预后分层和靶向治疗选择密切相关。该检查通常在初诊时与常规检查同步送检。

其他辅助检查

11、脑脊液检查：通过腰椎穿刺获取脑脊液，检测有无白血病细胞中枢神经系统浸润。急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病某些亚型需常规进行。

12、影像学检查：胸部CT可评估纵隔淋巴结肿大和肺部浸润；腹部超声可观察肝脾肿大程度。这些检查不直接确诊白血病，但有助于评估疾病累及范围。

血液学异常提示白血病可能时，应尽快完成骨髓穿刺及活检，同时送检免疫分型、细胞遗传学和分子生物学检查。单一项目无法完成诊断分型，多项结果整合后才能制定后续方案。检查期间需关注凝血功能，预防出血风险。

常见问题

否。部分白血病早期血常规可完全正常，尤其慢性白血病或低增生性急性白血病。若临床有不明原因发热、骨痛或淋巴结肿大，仍需进一步检查。

骨髓穿刺是成熟安全的检查手段，通常在髂后上棘或胸骨部位操作，局部麻醉后穿刺，耗时数分钟。术后按压止血即可，不影响日常活动。

初诊时通常做一次骨髓穿刺涂片和一次骨髓活检，两者可同次操作完成。治疗过程中根据方案要求可能需多次复查，评估疗效和残留病灶。

两者不可互相替代。流式细胞术确定细胞来源和分化阶段，基因检测提供预后信息和靶向治疗靶点。初诊时通常同步送检，结果整合后判断。

否。急性淋巴细胞白血病和部分急性髓系白血病亚型需常规进行。其他类型根据有无中枢神经系统症状或高危因素决定是否检查。

参考资料

[1] 中华医学会血液学分会. 中国成人急性淋巴细胞白血病诊断与治疗指南（2023年版）. 中华血液学杂志

[2] 中国临床肿瘤学会. 中国临床肿瘤学会急性髓系白血病诊疗指南（2023年版）

[3] 世界卫生组织. 造血与淋巴组织肿瘤分类标准（第5版）

[4] 葛均波, 徐克成. 内科学（第9版）. 人民卫生出版社