为什么肿瘤物做基因检测会显示rose1突变而血液检测却没有

2025-08-30
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郭仁宏主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:肿瘤组织和血液检测中的基因差异可能是因为肿瘤内的遗传突变并未扩散或释放到血液中,或者由于技术敏感性差异导致的检测结果不同。

1.肿瘤特异性:肿瘤组织可能含有特定的基因突变,例如ROS1突变,但这些突变可能在血液中未被检测到。肿瘤组织是直接从肿瘤中提取的,而血液可能无法反映出所有肿瘤相关的突变。

2.突变频率:一些突变在肿瘤组织中的存在量可能很高,但在外周血中较少甚至不存在。肿瘤本身具有多克隆性,即肿瘤细胞之间的基因变异可能不同,导致某些突变仅限于部分肿瘤细胞而没有进入血液循环。

3.检测灵敏度:肿瘤活检样本的检测通常比血液检测更为灵敏,因为它直接分析含有肿瘤细胞的样本。血液检测(例如液体活检)可能尚不够敏感,无法检测到低丰度的突变。

4.瘤体变化:肿瘤的进展或治疗可能影响突变释放到血液中的情况。如果肿瘤缩小或稳定,可能减少突变DNA进入血液。而在快速增长或转移时,突变DNA可能增加。

肿瘤与血液基因检测的差异需要综合考虑以上因素,结合具体的患者病情和检测方法选择适合的诊断策略以保证准确性。

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