唐氏综合征筛查检查什么

唐氏综合征筛查通过孕妇血液生化指标与超声指标，评估胎儿患21-三体综合征的风险概率，而非确诊疾病。筛查结果分为高风险与低风险，高风险需进一步做诊断性检查确认。

筛查的核心检测指标

1、血清学指标：检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素及抑制素A等物质的浓度。这些指标由胎儿胎盘单位产生，当胎儿染色体异常时，其在母血中的水平会出现特征性改变。早孕期筛查通常检测妊娠相关血浆蛋白A与游离人绒毛膜促性腺激素。

2、超声指标：孕11至13周加6天期间测量胎儿颈项透明层厚度，即胎儿颈后皮下积液的厚度。颈项透明层增厚与21-三体综合征风险升高相关。同期还可观察胎儿鼻骨是否显示，鼻骨缺失亦是风险增高的软指标之一。

3、孕妇年龄与孕周：孕妇年龄是独立风险因素，35岁及以上者风险显著升高。准确核对孕周依赖末次月经或早孕期超声，孕周偏差会直接影响血清指标的中位数倍数计算。

筛查的两种主要模式

1、早孕期联合筛查：在孕11至13周加6天完成，结合颈项透明层超声与两项血清指标，检出率约为85%至90%，假阳性率约5%。

2、中孕期三联或四联筛查：在孕15至20周进行，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，四联方案增加抑制素A，检出率约70%至85%。

筛查与诊断的区别

筛查阳性仅表示风险高于切割值，不等于胎儿患病。确诊须依靠绒毛穿刺、羊膜腔穿刺或脐血穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析。据中华医学会围产医学分会2020年发布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》，筛查高风险孕妇应接受遗传咨询并知情选择诊断性穿刺。

适用人群与时机

所有单胎孕妇均建议接受筛查，双胎妊娠需采用专门的双胎筛查方案。预产期年龄达到35岁者，可直接选择诊断性穿刺，也可先做无创产前检测。筛查时机不可随意推迟，错过早孕期窗口只能选择中孕期方案。

筛查评估的是风险概率，确诊依赖穿刺染色体分析，高风险不等于胎儿患病。

常见问题

否。筛查仅计算风险概率，高风险提示需进一步做羊膜腔穿刺等诊断性检查才能确诊。

早孕期联合筛查在孕11至13周加6天，中孕期筛查在孕15至20周，两个窗口期均有各自方案。

是。35岁及以上风险升高，可直接选择诊断性穿刺，也可先做无创产前检测或血清学筛查。

否。颈项透明层增厚还可见于其他染色体异常、心脏结构畸形或正常胎儿，需结合血清指标综合评估。

参考资料

[1] 中华医学会围产医学分会. 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准. 中华妇产科杂志, 2020.

[2] 谢幸, 孔北华, 段涛. 妇产科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.

[3] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法. 2019.