小儿癫痫的诊断

小儿癫痫的诊断需依靠发作史、脑电图和影像学检查综合判断，不能仅凭单次抽搐或脑电图异常确诊。脑电图是核心辅助手段，但约10%至15%的健康儿童也可出现痫样放电，因此必须结合临床表现。

诊断的核心依据

1、发作史采集：由目击者详细描述发作前、中、后的表现，包括意识状态、肢体动作、持续时间及发作后状态，这是诊断的首要环节。

2、脑电图检查：常规脑电图阳性率有限，必要时需进行长程视频脑电图或睡眠剥夺脑电图，捕捉发作期或发作间期的异常放电。

3、神经影像学：头颅磁共振成像用于排查脑结构异常，如皮质发育畸形、海马硬化、肿瘤等，是寻找病因的重要手段。

4、实验室检查：根据情况选择血糖、电解质、血氨、乳酸、脑脊液等检测，用于鉴别代谢性疾病或中枢神经系统感染。

5、基因检测：对于起病早、发育倒退、有家族史或难治性病例，可考虑染色体或基因 panel 检测，辅助明确遗传性病因。

鉴别诊断不可忽视

• 热性惊厥：多见于6月龄至5岁儿童，发热背景下出现，需与癫痫区分。
• 晕厥：常由体位改变或情绪刺激诱发，伴面色苍白、出汗，脑电图多无痫样放电。
• 睡眠障碍：如夜惊、梦游，多发生于非快速眼动睡眠期，视频脑电图有助于鉴别。
• 抽动障碍：表现为不自主、快速、重复的动作或发声，意识清楚，可与癫痫鉴别。

证据支持

国际抗癫痫联盟2017年发布的癫痫发作和癫痫分类框架，将癫痫定义为至少两次非诱发性发作间隔超过24小时，或一次非诱发性发作且再发风险≥60%。该框架为临床诊断提供了标准化依据。国内一项多中心研究显示，长程视频脑电图对儿童癫痫的诊断阳性率可达70%至85%，显著高于常规脑电图。

诊断流程要点

• 第一步：确认是否为癫痫性发作，排除急性诱因如发热、低血糖、电解质紊乱。
• 第二步：判断发作类型和癫痫综合征，依据发作表现和脑电图特征。
• 第三步：寻找病因，结合影像学、实验室和基因检测结果。
• 第四步：评估共患病，如认知障碍、行为问题、睡眠障碍。

儿童癫痫诊断需多学科协作，避免过度诊断和漏诊。单次发作且无明确病因者，可先观察，暂不诊断癫痫。脑电图异常但无临床发作，不能直接诊断癫痫。诊断明确后，应尽早规范评估，而非急于用药。

常见问题

是。脑电图是核心辅助检查，但需结合发作史判断，单凭脑电图异常不能确诊癫痫。

否。通常需至少两次非诱发性发作，或一次发作且再发风险高，才考虑癫痫诊断。

是。磁共振用于排查脑结构异常，是寻找病因和评估预后的重要手段。

否。常规脑电图可能漏诊，需长程视频脑电图或重复检查，结合临床表现综合判断。

参考资料

[1] 国际抗癫痫联盟. 癫痫发作和癫痫分类框架. 2017.

[2] 中华医学会儿科学分会神经学组. 儿童癫痫诊断与治疗专家共识. 中华儿科杂志.

[3] 中国抗癫痫协会. 临床诊疗指南·癫痫病分册. 人民卫生出版社.