产前筛查是查什么

产前筛查是通过孕妇血液生化指标与超声检查，评估胎儿患染色体异常及部分结构畸形风险等级的检查，并非确诊手段。筛查结果提示高风险时，需进一步接受产前诊断以明确胎儿状况。

产前筛查覆盖的主要疾病与指标

1、染色体异常风险：重点评估胎儿患21三体综合征、18三体综合征及13三体综合征的概率，采用孕妇血清甲胎蛋白、游离β人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标联合孕妇年龄、孕周进行计算。

2、神经管缺陷风险：通过检测孕妇血清甲胎蛋白水平，结合超声观察胎儿脊柱与颅脑结构，评估开放性神经管缺陷的发生风险。

3、胎儿结构异常初筛：孕中期系统超声可观察胎儿头颅、脊柱、胸腹壁、四肢及内脏大体结构，识别无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等九类严重畸形。

4、孕妇血清学筛查时限：早期筛查适宜孕周为妊娠11周至13周加6天，中期筛查适宜孕周为妊娠15周至20周加6天，错过时限则无法完成相应血清学筛查。

5、无创产前基因检测适用范围：针对21三体、18三体、13三体三种染色体非整倍体，适宜孕周为妊娠12周至22周加6天，适用于血清学筛查临界风险或存在介入性产前诊断禁忌证的孕妇。

6、筛查与诊断的区别：筛查面向低危人群普遍开展，报告风险值；诊断针对高风险人群，通过羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺术或脐血管穿刺术获取胎儿细胞进行染色体核型分析，属于确诊手段。

中华医学会围产医学分会发布的《孕前和孕期保健指南（2018）》将妊娠11周至13周加6天的早期超声筛查与妊娠15周至20周加6天的中期血清学筛查列为孕期常规检查项目。国家卫生健康委员会发布的《产前诊断技术管理办法》规定，产前筛查机构发现高风险孕妇，应当书面告知并建议转诊至产前诊断机构。据国家卫生健康委员会2021年发布的全国出生缺陷防治报告，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，其中染色体异常占相当比例，产前筛查是降低严重出生缺陷发生率的重要环节。

血清学筛查对21三体综合征的检出率约为60%至70%，假阳性率约为5%；无创产前基因检测对21三体综合征的检出率可达到95%以上，但成本较高且不覆盖神经管缺陷。不同筛查方案各有侧重，需结合孕周、孕妇年龄及既往生育史综合选择。

产前筛查评估的是胎儿患病风险高低，不能直接判定胎儿是否患病。筛查结果异常不代表胎儿一定异常，筛查结果正常也不能完全排除胎儿异常可能。

常见问题

否。产前筛查主要针对染色体异常和部分严重结构畸形，受限于当前技术，无法覆盖全部畸形类型。

不一定。高风险仅提示患病概率升高，需通过羊膜腔穿刺术等产前诊断技术获取胎儿细胞进行染色体核型分析才能确诊。

一般不需要。筛查低风险且超声未见异常时，通常按常规孕期保健继续随访即可。

不能完全替代。无创产前基因检测不覆盖神经管缺陷，血清学筛查联合超声仍是评估神经管缺陷的重要手段。

需尽快就诊产科，由医生根据当前孕周评估是否可改用无创产前基因检测或超声筛查方案。

参考资料

[1] 中华医学会妇产科学分会产科学组. 孕前和孕期保健指南（2018）. 中华妇产科杂志

[2] 国家卫生健康委员会. 产前诊断技术管理办法

[3] 国家卫生健康委员会. 全国出生缺陷防治报告（2021年）

[4] 中华医学会围产医学分会. 胎儿染色体非整倍体无创产前筛查与诊断技术规范

[5] 谢幸，孔北华，段涛. 妇产科学. 人民卫生出版社