龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.身材矮小:患者通常表现为身材明显矮小。这种矮小是由于长骨生长受限导致的,这些长骨包括胳膊和腿部的骨骼。
2.头面部特征异常:可能出现特殊的面部特征,如较大的额头、扁平的颅面、宽鼻梁和突出的下颌等。这些特征使得患者的面部外观与常人有所不同。
3.骨骼异常:除了身材矮小,患者还可能有其他骨骼异常,如胸椎形态异常或关节活动受限等。
4.其他身体系统受累:部分患者可能出现心脏畸形、听力问题或智力发育迟缓等额外症状,这取决于病情严重程度和具体表现。
阿姆斯特丹型侏儒症的诊断通常基于临床观察和基因检测,治疗主要集中在症状管理和支持护理上。