龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.临床评估:医生会进行详细的体格检查,以观察肌肉张力的降低和其他运动功能异常。常见表现包括肌肉松弛、运动发育迟缓以及在婴儿期可能出现的喂养困难。
2.实验室检查:虽然该病通常不需要复杂的实验室检测,但为了排除其他疾病,可能进行肌电图检查以评价神经和肌肉功能,也可能进行血液检查以检测肌肉酶水平。
3.遗传测试:由于小儿良性先天性肌弛缓综合征与遗传因素有关,可进行基因检测来确认相关的基因突变。这有助于区分它与其他类型的肌张力低下疾病。
准确诊断此病有助于制定合适的管理和治疗方案,确保患儿在运动发育方面得到支持和改善。