邓荣副主任医师
江苏省肿瘤医院 乳腺外科
1.p53基因概述:p53基因被称为“基因组守护者”,其主要功能是通过调控细胞周期、促进DNA修复和诱导凋亡等途径保护细胞不受损害。
2.突变情况:在许多类型的癌症中,包括三阴性乳腺癌,p53基因常常发生突变。统计显示,大约80%的三阴性乳腺癌病例中存在p53基因突变。这些突变会导致p53蛋白功能丧失或异常表达。
3.异常缺失与突变关系:在三阴性乳腺癌中,检测到p53异常通常意味着该基因的突变,而不仅仅是单纯的基因缺失。缺失可能发生在基因组内的某些区域,但更常见的是由于基因突变导致p53蛋白无法正常发挥作用。
4.临床意义:p53突变在三阴性乳腺癌患者中与较差的预后相关,且影响治疗反应。了解p53状态有助于制定个体化治疗方案。
在三阴性乳腺癌中,p53异常缺失大多数情况下确实意味着该基因发生了突变,需要结合病理检查结果和临床表现来进行进一步评估和处理。