小儿铁粒幼红细胞贫血怎么诊断

2025-06-28
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:小儿铁粒幼红细胞贫血的诊断主要依赖于实验室检查,通过以下几个方面进行评估:

1.血常规检查:表现为小细胞低色素性贫血,即红细胞体积较小且血红蛋白含量降低。血红蛋白、红细胞压积和红细胞指数均可能显示异常。

2.外周血涂片:在显微镜下观察,发现红细胞中出现环状铁粒幼红细胞。这是铁粒幼红细胞贫血的重要标志,通常在骨髓中也可见铁粒幼红细胞增多。

3.骨髓检查:骨髓穿刺可进一步确认诊断,显示有病理性铁粒幼红细胞增多。铁染色可用于观察铁在细胞内的异常沉积。

4.铁代谢相关指标:包括血清铁、总铁结合力、铁饱和度和血清铁蛋白水平。此类贫血常伴有高铁血症和铁饱和度升高,但总铁结合力正常或减少。

5.遗传学检查:部分病例与遗传因素有关,通过基因检测可以识别相关的遗传突变,帮助确诊和指导治疗。

鉴于病情复杂及个体差异,建议及早就医并遵循医生的建议进行全面检查,以确保准确诊断和及时治疗。

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