三阴乳腺癌突变代表什么含义

2025-10-19
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:三阴性乳腺癌突变代表了特定的基因改变,与乳腺癌的发病机制和疾病进展相关。三阴性乳腺癌是一种缺乏雌激素受体、孕激素受体和人类表皮生长因子受体2(HER2)表达的乳腺癌亚型,因此得名“三阴性”。

1.三阴性乳腺癌约占所有乳腺癌患者的10%至20%。这种类型的乳腺癌常见于年轻女性和具有BRCA1基因突变的人群。

2.由于缺乏上述三个重要受体,传统的内分泌治疗和靶向治疗对三阴性乳腺癌无效。治疗方案通常依赖于化疗。

3.在三阴性乳腺癌中,常见的基因突变包括TP53基因突变,这一基因在大约80%的三阴性乳腺癌病例中发生突变。BRCA1和BRCA2基因突变也与三阴性乳腺癌的高风险有关。

4.此外,研究正在探索其他基因突变及其可能作为潜在的治疗靶点。例如,PIK3CA、PTEN和EGFR等基因在某些三阴性乳腺癌中可能存在异常。

三阴性乳腺癌由于缺乏明确的治疗靶点,其治疗更具挑战性,早期检测和多学科综合治疗是改善预后的关键。

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