发布于:2021-07-26
欧阳颖主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 儿科
新生儿足跟血检测促甲状腺激素异常,提示可能存在先天性甲状腺功能减退症,需尽快到新生儿内分泌专科复查静脉血甲状腺功能,以明确诊断。该指标异常不等于确诊,但必须重视,延误干预可能影响神经系统发育。
1、筛查原理:新生儿出生后72小时至7天内,足跟血检测促甲状腺激素浓度,用于筛查先天性甲状腺功能减退症。该病在活产新生儿中发生率约为1/2000至1/4000,中国新生儿疾病筛查中心2021年发布的数据显示,全国筛查覆盖率已超过98%。
2、异常判定:促甲状腺激素高于所在筛查中心设定的切值即为异常。切值因试剂和方法不同而有差异,常见范围为10至20毫国际单位每升。轻度升高可能与采血时间过早、母体因素、暂时性甲状腺功能异常有关。
3、复查要求:筛查异常者需在出生后2周内采集静脉血,检测促甲状腺激素、游离甲状腺素、甲状腺球蛋白等指标。静脉血结果才是诊断依据,足跟血仅为筛查手段。
4、确诊标准:静脉血促甲状腺激素升高且游离甲状腺素降低,可确诊先天性甲状腺功能减退症。若促甲状腺激素升高而游离甲状腺素正常,诊断为高促甲状腺激素血症,需根据数值决定是否干预。
5、病因分类:约80%至85%为甲状腺发育不良,包括甲状腺缺如、异位甲状腺、甲状腺发育不全;约10%至15%为甲状腺激素合成障碍;少数为下丘脑-垂体病变导致的中枢性先天性甲状腺功能减退症。
6、干预时机:确诊后应在出生后2周内开始左甲状腺素替代治疗。出生后1个月内开始治疗者,智力发育预后与正常儿童无显著差异。治疗延迟至3个月后,智商可能降低约10至15分。
7、随访安排:治疗开始后2周复查甲状腺功能,之后每1至3个月复查一次,根据结果调整剂量。1岁后每3至6个月复查,3岁后每6至12个月复查。定期监测身高、体重、骨龄及神经心理发育。
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2019年制定的先天性甲状腺功能减退症诊治共识指出,筛查阳性新生儿应在2周内完成确诊检查,确诊者应在1个月内启动治疗。该共识发表于《中华儿科杂志》。
先天性甲状腺功能减退症筛查指标异常仅提示需进一步检查,静脉血确诊后及时治疗可保障正常发育。家长应按医嘱完成复查,不可自行判断或延误。
不是。足跟血仅为筛查,异常提示需复查静脉血。静脉血促甲状腺激素升高且游离甲状腺素降低才可确诊,部分新生儿为一过性升高。
足跟血促甲状腺激素异常需要立即治疗吗?否。需先复查静脉血甲状腺功能。确诊先天性甲状腺功能减退症者应在出生后2周内开始治疗,未确诊者不需用药。
复查静脉血正常后还需要再查吗?是。筛查异常而静脉血正常者,建议1至2个月后复查甲状腺功能,排除暂时性升高或延迟出现的异常。
确诊先天性甲状腺功能减退症后治疗晚了会有什么影响?出生后1个月内开始治疗者智力发育多正常。延迟至3个月后治疗,智商可能降低约10至15分,故应尽早干预。
先天性甲状腺功能减退症需要终身服药吗?多数永久性病例需终身替代治疗。暂时性病例可在医生评估后试停药物并复查。是否停药须由专科医生根据病因和复查结果决定。
本文由欧阳颖医生参与编审,最后更新于:2026-09-27 内容仅供健康科普,不能替代医生诊疗意见,详情需遵医嘱[1] 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 先天性甲状腺功能减退症诊治共识. 中华儿科杂志, 2019.
[2] 国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法. 2009.
[3] 中国新生儿疾病筛查中心. 全国新生儿疾病筛查年度报告. 2021.
[4] 中华医学会围产医学分会. 新生儿遗传代谢病筛查技术规范. 2010.
[5] 王卫平, 孙锟, 常立文. 儿科学. 第9版. 北京: 人民卫生出版社, 2018.
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