新生儿先天性无肛门该如何治疗

新生儿先天性无肛门出生后即需禁食、胃肠减压并转入新生儿外科，由小儿外科医生根据直肠盲端与肛提肌的关系选择手术时机与术式，低位型多在新生儿期行会阴肛门成形术，中高位型通常先行结肠造口，再于3至6月龄行肛门成形术，术后需长期扩肛与排便功能随访。

分型决定手术路径

1、低位型：直肠盲端穿过耻骨直肠肌环，约占全部病例的40%左右，可直接经会阴完成肛门成形，创伤相对小，住院时间短。

2、中间位：盲端位于肛提肌水平，多需经骶会阴或后矢状入路完成成形。

3、高位型：盲端位于肛提肌上方，常合并直肠尿道瘘或直肠膀胱瘘，需先做结肠造口以解除梗阻，待患儿体重增至8至10千克、一般状况稳定后再行根治术。

4、一穴肛畸形：直肠、阴道、尿道共用一个开口，属复杂类型，需多学科联合评估，成形手术常推迟至3至6月龄以后。

术前必须完成的三项评估

1、体格检查：观察会阴部有无瘘口、胎粪排出位置，判断是否存在直肠会阴瘘或直肠前庭瘘。

2、影像学检查：倒立位X线片、盆腔磁共振可显示直肠盲端高度及括约肌发育情况，磁共振对肛提肌环的显示优于普通X线。

3、合并畸形筛查：约50%的患儿合并泌尿系统或脊柱畸形，需做心脏超声、泌尿系超声与脊柱影像检查。

术后管理的关键节点

1、扩肛：肛门成形术后2周开始，由家长在医生指导下用扩肛器逐步增大号数，持续6个月至1年，防止吻合口狭窄。

2、排便训练：术后1岁起进行规律排便训练，配合饮食纤维调整。

3、功能随访：术后需随访至青春期，评估排便控制能力。据北京大学第一医院小儿外科2018年发表于《中华小儿外科杂志》的随访资料，低位型术后排便功能优良率约80%至90%，高位型约为50%至70%。

4、并发症监测：重点观察吻合口狭窄、直肠黏膜脱垂、污粪等情况，出现异常及时复诊。

中华医学会小儿外科学分会发布的《先天性肛门直肠畸形诊疗专家共识》指出，该病治疗需由具备新生儿外科资质的医疗中心完成，基层医院发现后应尽快转诊，避免延误造成肠穿孔或腹膜炎。

该病不能仅靠单一手术解决，需经历造口、根治、关瘘、扩肛与功能训练多个阶段，总疗程常跨越数年。家长应记录每次扩肛号数与排便情况，按时返院复查，出现腹胀、呕吐、造口颜色变暗需立即就诊。

常见问题

否。高位型通常需分三期手术，先造口解除梗阻，再行肛门成形，最后关瘘，低位型部分可一次完成。

一般从术后2周开始，持续6个月至1年，具体时长由主刀医生根据吻合口情况和排便功能决定。

低位型多数可获得较好的排便控制，高位型部分存在污粪或便秘，需长期随访与饮食排便管理。

部分可发现。产前超声若见肠管扩张、羊水过多或合并其他畸形，可提示该病可能，确诊仍需出生后检查。

立即禁食并转诊至具备新生儿外科的医疗中心，途中保持胃肠减压，不要自行喂奶或尝试通便。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 先天性肛门直肠畸形诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志.

[2] 北京大学第一医院小儿外科. 先天性肛门直肠畸形术后排便功能随访研究. 中华小儿外科杂志, 2018.

[3] 王果, 李振东. 小儿外科手术学. 人民卫生出版社.

[4] 中华医学会小儿外科学分会. 新生儿消化道畸形诊治规范. 中华新生儿科杂志.