肺淋巴管平滑肌瘤病前期症状

肺淋巴管平滑肌瘤病前期症状以活动后气促、反复自发性气胸、干咳及乳糜胸为主，部分患者以不明原因的气胸为首发表现。该病几乎仅发生于育龄期女性，起病隐匿，早期易被误诊为哮喘或慢性阻塞性肺疾病。

1、活动后气促：约60%至70%的患者以进行性加重的活动后气促为首发症状，初期仅在爬楼或快走时出现，休息后可缓解，易被误认为体能下降。随着肺内囊性病变增多，气促逐渐加重至静息状态亦感呼吸困难。

2、反复自发性气胸：约40%至50%的患者在病程中发生自发性气胸，且常为双侧、反复发作。部分患者以首次气胸就诊，胸腔闭式引流后仍反复漏气，此时需警惕该病。气胸发作频率与肺内囊泡破裂相关。

3、干咳：约30%的患者出现持续性干咳，无痰或少量白痰，与气道受囊性病变压迫及胸膜受刺激有关。干咳在夜间或活动后加重，常规止咳治疗效果有限。

4、乳糜胸：约10%至20%的患者出现乳糜胸，表现为胸腔积液呈乳白色，因胸导管或淋巴管受累破裂所致。乳糜胸可导致营养不良和免疫功能下降，需及时处理。

5、其他表现：部分患者出现咯血、胸痛、乏力及体重下降。咯血多因肺内囊壁血管破裂，量一般较少。胸痛常与气胸或胸膜受累相关。

6、肺外表现：约半数患者合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤，多为双侧，早期常无症状，经腹部超声或CT发现。少数患者出现腹膜后淋巴管肌瘤或淋巴结肿大。

7、肺功能特征：早期肺功能可正常或仅表现为弥散功能下降，随病情进展出现阻塞性通气功能障碍。肺功能检查中一氧化碳弥散量下降常早于通气功能异常。

8、影像学特征：高分辨率CT是早期识别的关键，表现为双肺弥漫分布的薄壁囊泡，囊泡大小不一，分布均匀，囊壁极薄。早期囊泡数量较少，易漏诊。

9、诊断延迟现象：据欧洲呼吸学会2010年发布的指南，该病从首发症状到确诊的平均延迟时间为2至5年，主要因早期症状缺乏特异性。育龄期女性出现反复气胸或进行性气促时，应尽早行高分辨率CT检查。

10、流行病学数据：该病发病率约为每百万女性中3至5例，亚洲人群发病率可能被低估。美国国立卫生研究院2018年登记数据显示，患者确诊时平均年龄为35至40岁。

常见问题

否。约40%至50%的患者发生气胸，并非全部。部分患者仅表现为活动后气促或干咳，气胸可作为首发或病程中出现的表现。

是。反复自发性气胸，尤其双侧或多次发作，应行高分辨率CT排查该病。早期识别有助于延缓肺功能恶化。

是。高分辨率CT可显示双肺弥漫薄壁囊泡，是早期诊断的关键。但早期囊泡数量少，需有经验医师阅片，必要时随访复查。

哮喘多有过敏史，发作呈阵发性，支气管舒张试验阳性。该病气促为持续性进行性加重，CT显示弥漫囊泡，支气管舒张剂效果有限。

是。肺功能可评估通气障碍和弥散功能，早期弥散功能下降常先于通气异常。定期复查有助于监测病情进展。

参考资料

[1] 欧洲呼吸学会. 淋巴管肌瘤病诊断与治疗指南. 2010

[2] 美国国立卫生研究院. 淋巴管肌瘤病登记数据报告. 2018

[3] 中华医学会呼吸病学分会. 淋巴管肌瘤病诊治中国专家共识. 2019

[4] 葛均波, 徐克成. 实用内科学. 人民卫生出版社

[5] 美国胸科学会. 淋巴管肌瘤病临床实践指南. 2017