地中海贫血什么原因引起的

病情描述: 地中海贫血什么原因引起的

医生回答(1)

高冲副主任医师

东南大学附属中大医院 血液科

病情分析:地中海贫血是一种遗传性疾病,由HBB基因的突变引起。这个基因编码β球蛋白链,一种组成人体血红蛋白(Hb)的蛋白质。

当HBB基因突变时,会导致血红蛋白合成出现问题,使得血红蛋白的产量或质量下降。这种情况下,身体无法制造足够健康的红细胞,从而导致缺氧和贫血。地中海贫血通常是由两个突变基因(一个来自母亲,一个来自父亲)引起的,因此该病主要在地中海地区和南亚地区的一些人口中较为普遍。

2023-10-17