小儿脊柱裂有什么症状

小儿脊柱裂的症状取决于病变类型、位置及是否合并神经损害，轻者仅表现为腰骶部皮肤异常，重者可出现下肢运动障碍、大小便功能异常及脑积水相关表现。

小儿脊柱裂的常见症状分类

1、隐性脊柱裂的皮肤表现：腰骶部可见局部毛发增多、皮肤凹陷、色素沉着、皮下脂肪瘤或血管瘤，部分患儿无任何外部表现，仅在影像学检查时发现椎板缺损。

2、下肢运动与感觉异常：病变累及神经者可出现单侧或双侧下肢肌力减弱、足内翻或足外翻、关节挛缩，感觉减退区域多位于小腿及足底，患儿学步延迟或步态不稳。

3、大小便功能障碍：神经源性膀胱和神经源性直肠是常见表现，包括排尿费力、尿失禁、残余尿增多、便秘或大便失禁，部分患儿在婴幼儿期仅表现为反复泌尿系感染。

4、脑积水相关症状：约80%的腰骶部脊髓脊膜膨出患儿合并脑积水，表现为头围增长过快、前囟饱满、眼球下视、呕吐及嗜睡，需及时评估是否行脑室腹腔分流。

5、脊柱裂合并其他畸形：部分患儿可合并脊髓栓系综合征，表现为随身高增长出现进行性下肢无力、疼痛或大小便功能恶化；也可合并Chiari畸形，出现吞咽困难、呼吸暂停等脑干受压症状。

流行病学与诊断依据

根据中国出生缺陷监测中心2020年发布的数据，脊柱裂在围产期出生缺陷中的发生率为每万名新生儿约2.5例至4.0例，北方地区高于南方。该病的确诊依赖出生后体格检查、脊柱磁共振成像及超声检查，产前超声在孕18至24周对开放性脊柱裂的检出率可达90%以上。隐性脊柱裂在普通人群中并不少见，部分成人因腰骶部疼痛行影像学检查时偶然发现，但多数无临床症状。

需要警惕的情况

出现腰骶部皮肤异常合并下肢活动不对称、排尿异常或头围增长过快时，应尽早至小儿神经外科或小儿骨科就诊。无症状的隐性脊柱裂通常无需特殊处理，定期随访即可；合并神经功能损害者需由多学科团队评估手术时机。

小儿脊柱裂的表现从皮肤异常到神经功能障碍不等，病变越靠近腰骶部且合并脊髓脊膜膨出时症状越明显，早期识别皮肤标志物和排尿异常是发现该病的关键线索。

常见问题

否。隐性脊柱裂通常无神经症状，仅少数合并脊髓栓系或脊膜膨出的患儿会出现下肢肌力下降，多数轻症患儿运动功能正常。

不一定。局部毛发增多可见于正常儿童，但若同时存在皮肤凹陷、色素沉着或皮下包块，需行脊柱磁共振排除隐性脊柱裂。

可以。婴儿期可表现为排尿费力、尿线细、反复泌尿系感染或便秘，部分需通过尿动力学检查评估膀胱功能。

主要检查包括脊柱磁共振成像、泌尿系统超声及尿动力学检查，合并脑积水者需行头颅超声或头颅磁共振评估脑室情况。

参考资料

[1] 中国出生缺陷监测中心. 中国围产期出生缺陷监测报告. 2020.

[2] 中华医学会小儿外科学分会. 小儿脊柱裂诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志.

[3] 国家卫生健康委员会. 出生缺陷防治核心信息. 2019.