脊髓栓系综合征有哪些症状

脊髓栓系综合征的症状以腰骶部皮肤异常、下肢感觉与运动障碍、大小便功能障碍为核心表现，不同年龄阶段首发症状存在差异。婴儿期多因腰骶部包块、皮肤凹陷或毛发斑就诊；儿童期常出现足部畸形、行走不稳；成人期则以疼痛和排尿异常为主。

1、腰骶部皮肤异常：约80%的患儿在腰骶部存在皮肤标志物，包括皮下肿物、皮肤凹陷、异常毛发斑、血管瘤或色素沉着。这类表现通常在出生后即可被发现，是提示脊髓栓系综合征的重要线索。数据来源于《中华小儿外科杂志》2021年发布的儿童脊髓栓系诊疗专家共识。

2、下肢感觉与运动障碍：表现为单侧或双侧下肢麻木、无力、发凉，足部畸形如高足弓、马蹄内翻足，以及步态异常。症状多呈进行性加重，与脊髓圆锥受牵拉程度相关。

3、大小便功能障碍：包括排尿困难、尿失禁、残余尿增多、反复泌尿系感染，以及便秘或大便失禁。成人患者常以排尿异常为首发症状，易被误诊为泌尿系统疾病。

4、疼痛：腰骶部疼痛或放射性下肢痛在成人患者中较为常见，咳嗽、弯腰或长时间站立可加重。儿童患者疼痛表述较少，多表现为拒绝行走或哭闹。

5、其他伴随表现：部分患者可出现脊柱侧弯、脊柱裂、脑积水等合并畸形。首都医科大学附属北京儿童医院2020年发表的一项回顾性研究显示，在217例确诊患儿中，合并脊柱侧弯者占18.4%，合并脑积水者占7.8%。

上述症状并非全部同时出现，病情稳定者可能仅表现为皮肤标志物而无神经功能损害；一旦出现下肢无力或大小便功能改变，提示牵拉损伤加重，需尽快就医评估。症状出现的年龄越早、进展越快，越应重视。

常见问题

否。约80%的患者存在腰骶部皮肤标志物，但仍有部分患者皮肤外观正常，诊断需结合磁共振检查。

是。成人型脊髓栓系综合征并不少见，常以腰骶部疼痛、下肢麻木或排尿异常为首发表现。

包括排尿困难、尿失禁、残余尿增多、反复泌尿系感染，以及便秘或大便失禁，需结合尿动力学检查评估。

是。高足弓、马蹄内翻足等足部畸形在儿童患者中较常见，多与下肢神经受损有关。

参考资料

[1] 中华医学会小儿外科学分会. 儿童脊髓栓系综合征诊疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2021.

[2] 首都医科大学附属北京儿童医院. 儿童脊髓栓系综合征217例回顾性分析. 中华神经外科杂志, 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 脊柱裂与脊髓栓系诊疗指南. 人民卫生出版社, 2019.