刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
结肠癌的诊断依赖综合评估，核心方法包括内镜检查、影像学评估、病理活检及血液标志物检测。内镜直接观察并取样，影像判断肿瘤范围与转移，病理确认细胞性质，血液指标辅助筛查与随访。
结肠镜是诊断结肠癌的金标准。检查时医生将带有摄像头的软管从肛门伸入大肠，观察从直肠到盲肠的全段结肠。若发现可疑隆起、溃疡或息肉，可立即使用活检钳夹取组织样本。一次完整结肠镜的检出率超过95%，但肠道准备不充分可能漏诊小于5毫米的病变。
取出的组织需经过固定、包埋、切片和染色，在显微镜下观察细胞形态。确诊依据包括腺体结构异型、细胞核大深染、出现病理性核分裂象。免疫组化染色可检测错配修复蛋白表达状态，这对判断遗传性结直肠癌综合征和指导免疫治疗有重要意义。
腹部增强CT用于评估肿瘤局部浸润深度、淋巴结转移及肝肺远处转移。CT结肠成像对不能耐受结肠镜的患者有替代价值，其敏感度在检测大于10毫米的病变时可达90%。盆腔磁共振对直肠癌的局部分期更精准，可清晰显示肿瘤与直肠系膜筋膜的关系。胸部CT用于排除肺转移。
癌胚抗原是常用的血清标志物，但敏感度和特异度有限。约60%的结肠癌患者癌胚抗原水平升高，尤其是右半结肠癌和转移性病变。癌胚抗原主要用于术后监测复发，而非早期诊断。糖类抗原19-9可作为补充指标，但单独使用价值较低。
作为初筛手段，检测粪便中肉眼不可见的微量血液。免疫化学法比化学法更准确，可排除食物和药物干扰。阳性结果提示需要进一步结肠镜检查，但阴性不能完全排除结肠癌，因为部分肿瘤不出血或间歇性出血。
对确诊患者推荐检测RAS、BRAF基因突变状态，这直接指导靶向药物选择。错配修复功能缺陷或微卫星不稳定性高是免疫检查点抑制剂治疗有效的预测标志。遗传咨询时需检测MLH1、MSH2等胚系突变，以评估家族性腺瘤性息肉病和Lynch综合征风险。
诊断流程通常从粪便潜血或症状触发开始，继而进行结肠镜加活检。若病理确诊，需完成影像学分期。对于有梗阻症状无法完成全结肠镜者，可先做CT结肠成像或钡剂灌肠。确诊后应评估全身营养状况和合并症，为治疗决策提供依据。
注意结肠癌早期常无特异性症状，出现排便习惯改变、便血、腹痛、贫血或腹部包块时需及时就医。40岁以上人群即使无症状也建议每5到10年做一次结肠镜筛查。有结直肠癌家族史或炎症性肠病者应缩短筛查间隔。术后需遵医嘱定期复查癌胚抗原和影像学，监测复发迹象。