什么是大肠癌分子筛查

大肠癌分子筛查是通过检测粪便或血液中的肿瘤相关分子标志物，发现早期大肠癌及癌前病变的检查方法，适用于平均风险人群的初筛，不能替代结肠镜确诊。

大肠癌分子筛查的核心原理与常见类型

1、检测对象：主要检测粪便脱落细胞中的异常脱氧核糖核酸、血红蛋白，以及血液中的循环肿瘤脱氧核糖核酸和蛋白质标志物。

2、粪便免疫化学检测：通过抗体识别人类血红蛋白，不受饮食和药物干扰，每1至2年检测一次，可降低大肠癌死亡率。

3、多靶点粪便脱氧核糖核酸检测：同时检测粪便中多个基因突变和甲基化标志物，对早期大肠癌灵敏度高于粪便免疫化学检测，但价格较高，检测间隔通常为3年。

4、血液循环肿瘤脱氧核糖核酸检测：通过抽取外周血分析肿瘤来源的游离脱氧核糖核酸，无创且依从性好，目前主要用于无法或不愿接受结肠镜及粪便检测的人群。

筛查效果与数据依据

粪便免疫化学检测每年或每2年一次，可使大肠癌死亡率下降约百分之三十至百分之五十。多靶点粪便脱氧核糖核酸检测对早期大肠癌的灵敏度约为百分之九十，对进展期腺瘤的灵敏度约为百分之四十至百分之五十。上述数据来源于中国临床肿瘤学会结直肠癌诊疗指南及国家卫生健康委员会相关技术方案。

适用人群与操作流程

• 筛查起始年龄：一般风险人群建议从40岁开始评估风险，45岁起接受规律筛查。
• 高危人群：有一级亲属大肠癌病史、本人有腺瘤性息肉病史或炎症性肠病病史者，应提前至40岁甚至更早开始筛查，并优先选择结肠镜。
• 阳性处理：分子筛查结果阳性者，需在1至3个月内完成结肠镜检查以明确诊断。
• 阴性随访：阴性者按推荐间隔继续筛查，出现便血、排便习惯改变、不明原因体重下降等症状时，无论筛查结果如何均需及时就医。

局限性

分子筛查对进展期腺瘤的灵敏度有限，阴性结果不能完全排除病变。结肠镜仍是诊断大肠癌及癌前病变的金标准，分子筛查仅作为初筛手段。

大肠癌分子筛查通过无创方式检测肿瘤相关分子标志物，适合平均风险人群初筛，阳性者须尽快接受结肠镜确诊，阴性者按推荐间隔继续筛查。

常见问题

否。分子筛查属于初筛手段，阳性结果仅提示需进一步检查，确诊必须依靠结肠镜及组织病理学检查。

一般风险人群建议45岁起接受规律筛查，高危人群应提前至40岁甚至更早，并优先选择结肠镜。

粪便免疫化学检测每1至2年一次，多靶点粪便脱氧核糖核酸检测通常每3年一次，具体间隔需结合个体风险由医生确定。

粪便免疫化学检测无需限制饮食，多靶点粪便脱氧核糖核酸检测需按说明书采集粪便样本，血液检测无需空腹，具体以检测机构要求为准。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）. 中华肿瘤杂志，2021.

[2] 中国临床肿瘤学会. 结直肠癌诊疗指南. 人民卫生出版社，2023.

[3] 中华医学会消化内镜学分会. 中国早期结直肠癌筛查及内镜诊治指南. 中华消化内镜杂志，2022.