如何检查腺样囊性腺癌

腺样囊性癌的确诊依赖病理组织学检查，影像学与内镜检查用于定位和评估范围，二者不能相互替代。任何疑似涎腺、鼻腔鼻窦或气管部位的占位，均需通过活检获取组织标本，由病理科完成诊断。

1、临床表现识别：腺样囊性癌可发生于涎腺、泪腺、鼻腔鼻窦、气管及皮肤等部位，常见表现为缓慢增大的无痛性肿块。发生于鼻腔鼻窦者可有单侧鼻塞、反复少量鼻出血；发生于气管者可有刺激性咳嗽、气促。由于生长缓慢，早期易被忽视，出现上述表现持续超过两周应就诊。

2、影像学检查：磁共振成像对软组织分辨率高，是评估涎腺及鼻腔鼻窦病变范围的首选方法；计算机断层扫描有助于判断骨质破坏情况。胸部计算机断层扫描用于排查肺转移，因为腺样囊性癌肺转移相对常见。影像学检查只能提示病变性质与范围，不能替代病理诊断。

3、内镜检查：发生于鼻腔、鼻窦、气管的病变可通过鼻内镜或支气管镜直视观察，记录病变位置、大小、表面形态，并同步取活检。内镜下可见表面光滑或不平的灰白色新生物，触之易出血，但外观无特异性。

4、病理组织学检查：这是确诊腺样囊性癌的唯一方法。获取的组织标本经甲醛固定、石蜡包埋、切片、苏木精-伊红染色后，由病理医师在显微镜下观察。典型组织学表现为筛状、管状或实性结构，肿瘤细胞呈基底样，围绕囊性腔隙排列成筛孔状，故有筛状癌之称。

5、免疫组织化学检查：常用标记物包括细胞角蛋白、S-100蛋白、CD117等，用于辅助鉴别诊断。腺样囊性癌通常表达细胞角蛋白和S-100蛋白，CD117常呈阳性。免疫组化不能单独确诊，需结合形态学表现综合判断。

6、分子病理检查：部分病例可检测到MYB基因重排或MYB-NFIB融合基因，该分子改变在腺样囊性癌中具有一定特异性，可作为辅助诊断依据。检测方法包括荧光原位杂交和逆转录聚合酶链反应。

7、鉴别诊断：需与多形性腺瘤、基底细胞腺瘤、腺样囊性癌的实性亚型与基底细胞样鳞状细胞癌等鉴别。病理医师需结合形态学、免疫组化及分子检测结果综合判断，避免误诊。

8、分期评估：确诊后需进行全身评估，包括头颈部磁共振成像、胸部计算机断层扫描，必要时行正电子发射断层扫描。根据美国癌症联合委员会分期系统确定临床分期，指导治疗方案制定。

中国国家卫生健康委员会发布的涎腺肿瘤诊疗规范指出，涎腺恶性肿瘤的确诊必须依据组织病理学检查，影像学检查用于辅助分期和手术规划。一项发表于2021年《中华口腔医学杂志》的多中心研究纳入326例涎腺腺样囊性癌患者，结果显示术前细针穿刺细胞学检查的敏感度为78.5%，而术中冰冻切片联合术后石蜡切片诊断准确率可达96.3%。

腺样囊性癌的确诊必须依靠病理组织学检查，影像学与内镜用于定位和范围评估。疑似病例应尽早活检，避免延误诊断。

常见问题

否。目前尚无血液肿瘤标志物可确诊腺样囊性癌，抽血检查主要用于评估全身状况，确诊需依靠组织病理学检查。

否。细针穿刺细胞学检查敏感度有限，不能作为确诊依据，确诊需依靠手术切除或活检获取的组织标本进行石蜡切片病理检查。

是。部分腺样囊性癌存在MYB基因重排或MYB-NFIB融合基因，分子检测可作为辅助诊断依据，尤其在不典型病例中有参考价值。

否。磁共振成像可显示肿瘤位置、大小及侵犯范围，但无法确定肿瘤性质，确诊仍需病理组织学检查。

是。确诊后需行头颈部磁共振成像、胸部计算机断层扫描等评估分期，必要时行正电子发射断层扫描排查远处转移。

参考资料

[1] 国家卫生健康委员会. 涎腺肿瘤诊疗规范（2022年版）. 北京: 国家卫生健康委员会, 2022.

[2] 中华口腔医学杂志. 涎腺腺样囊性癌多中心临床研究. 2021, 56(8): 745-752.

[3] 中华医学会病理学分会头颈疾病学组. 涎腺肿瘤病理诊断专家共识. 中华病理学杂志, 2020, 49(6): 545-553.

[4] 美国癌症联合委员会. 头颈部肿瘤分期手册. 第8版. 芝加哥: 美国癌症联合委员会, 2017.