龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传筛查:因为GSDIV是常染色体隐性遗传病,如果家庭中有病例或已知遗传风险,进行基因检测能够帮助识别携带者。通过产前或产后基因检测,可以评估婴儿患病的风险。
2.遗传咨询:对于有家族病史或已知风险的人群,寻求专业的遗传咨询可以为未来的生育决策提供重要信息。了解自身的遗传背景和可能的风险因素,有助于做出知情的选择。
3.综合管理:虽然无法直接预防该疾病的发生,但早期检测和诊断能够引导及早干预和治疗。在某些情况下,通过饮食管理、药物治疗和定期监测,可以提高患者生活质量并减缓症状进展。
尽管GSDIV不能通过传统意义上的预防措施彻底避免,识别风险并采取适当的遗传咨询和医疗管理仍然是重要策略。
