急性间歇性卟啉病有哪些症状

2024-10-21
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:急性间歇性卟啉病是一种罕见的遗传代谢疾病,以周期性急性发作为特征,主要影响神经系统和皮肤。常见症状包括腹痛、神经系统异常和精神症状。

1.腹痛:

大约85-90%的患者在发作期间会出现严重的腹部疼痛,通常位于下腹部或全腹部。

疼痛可能伴随恶心、呕吐和便秘。

2.神经系统异常:

常见的神经症状包括周围神经病变,表现为肢体无力、麻木和肌肉疼痛。

严重者可导致四肢瘫痪,占急性发作病例的10%左右。

3.精神症状:

大约50%的患者会体验到焦虑、抑郁、幻觉和错觉等精神症状。

有些患者可能会出现意识模糊或癫痫发作。

4.心血管系统症状:

由于自主神经系统受累,可能出现高血压、心动过速和心律不齐。

5.尿液颜色变化:

在急性发作期间,患者的尿液可能呈现红色或深棕色,这是由于卟啉及其前体物质在尿液中的排泄增加所致。

6.光敏感:

部分患者在暴露于阳光下时皮肤可能会出现水疱、瘙痒和红斑。

急性间歇性卟啉病的症状多样且非特异性,因此容易被误诊。早期识别和管理是减少并发症和提高生活质量的关键。

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