淋巴管肌瘤病早期的症状表现

淋巴管肌瘤病早期最典型的表现是进行性呼吸困难与反复气胸，部分患者以乳糜胸或咯血为首发症状。该病多见于育龄期女性，早期症状常被误认为哮喘或慢性支气管炎，确诊依赖胸部高分辨率计算机断层扫描及血管内皮生长因子D检测。

1、呼吸困难：约70%至80%的淋巴管肌瘤病患者以活动后气促为首发表现，初期仅在爬楼梯或快步行走时出现，静息时可完全缓解，易被归因于体能下降。

2、气胸：约40%至60%的患者在病程中发生自发性气胸，可单侧或双侧反复发作，部分病例以气胸为唯一早期征象，胸腔闭式引流后仍可能复发。

3、乳糜胸：约10%至20%的患者出现乳糜胸，表现为胸腔积液呈乳白色，与胸导管或淋巴管受累有关，常伴体重下降和低蛋白血症。

4、咯血：约20%至30%的患者出现少量咯血或痰中带血，源于肺内淋巴管或微血管破裂，出血量通常不大，但反复出现需警惕。

5、其他表现：部分患者早期出现肾血管平滑肌脂肪瘤，表现为腰腹部疼痛或血尿；少数出现肺功能进行性下降，一氧化碳弥散量降低。

6、诊断依据：胸部高分辨率计算机断层扫描可见双肺弥漫性薄壁囊泡，血管内皮生长因子D水平超过800皮克每毫升对诊断具有较高特异性。据美国胸科学会2017年发布的淋巴管肌瘤病诊断与治疗指南，育龄期女性出现无法解释的呼吸困难或反复气胸时，应尽早行胸部高分辨率计算机断层扫描筛查。

7、鉴别提示：淋巴管肌瘤病早期症状与哮喘、慢性阻塞性肺疾病、支气管扩张症存在重叠，单纯按常见呼吸系统疾病治疗无效时，需考虑该病可能。

淋巴管肌瘤病早期以呼吸困难和气胸为主要线索，乳糜胸与咯血亦可见于部分病例，育龄期女性出现上述表现应尽早完成胸部高分辨率计算机断层扫描及血管内皮生长因子D检测，避免长期误诊。

常见问题

否。约40%至60%的患者在病程中发生气胸，并非所有早期患者均出现，部分以呼吸困难或乳糜胸为首发表现。

是。反复自发性气胸是淋巴管肌瘤病的重要早期征象，育龄期女性出现该情况应行胸部高分辨率计算机断层扫描排查。

早期呼吸困难多在活动后出现，静息时可缓解，呈进行性加重，与哮喘的发作性喘息不同，且常规平喘治疗效果有限。

通常不大。约20%至30%的患者出现少量咯血或痰中带血，源于肺内淋巴管或微血管破裂，但反复出现需进一步评估。

参考资料

[1] 美国胸科学会. 淋巴管肌瘤病诊断与治疗指南. 2017.

[2] 中华医学会呼吸病学分会. 淋巴管肌瘤病诊治中国专家共识. 中华结核和呼吸杂志.

[3] 葛均波, 徐克成. 内科学. 人民卫生出版社.

[4] 国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南. 2019.