病情分析：孕妇做NT检查时，通过超声波测量胎儿颈部后面透明层的厚度，以检测胎儿的异常情况。测试通常在怀孕11-13周+6周进行，结果更准确，该技术具有很高的质量控制要求。如果能与唐氏筛查相结合，可以进一步提高检出率，降低假阳性率。随着母体血清中胎儿游离DNA的快速发展和联合应用，以及二代测序技术的快速发展和联合应用，孕12周后将采集母体血液进行产前21三体、18三体、胎儿三体检测染色体异常，准确率可达70%-99%。这项技术被称为无创产前基因检测，但目前的检测价格昂贵，因此尚未普及。此外，可以使用侵入性羊膜穿刺术基因检测，结果更准确。
