渐冻症是什么病早期有什么症状

渐冻症医学全称为肌萎缩侧索硬化，是一种累及大脑和脊髓运动神经元的进行性神经系统变性疾病，患者意识与感觉通常保留，但肌肉会逐步无力萎缩。早期症状以单侧手部小肌肉无力萎缩、手指笨拙、上肢抬举费力、下肢拖步易绊倒、言语含糊或吞咽困难最为常见，症状往往从一侧肢体开始，逐渐蔓延。

1、疾病本质：运动神经元是控制随意肌活动的神经细胞，当上运动神经元与下运动神经元同时受损，肌肉失去神经支配，出现无力、萎缩、肌束颤动，最终影响行走、说话、吞咽和呼吸功能。感觉神经与认知功能在多数患者中早期不受影响。

2、发病数据：据中国罕见病联盟发布的《中国肌萎缩侧索硬化症患者生存状况调查报告（2020年）》，中国大陆肌萎缩侧索硬化症患病率约为每十万人口2至3例，患者确诊中位年龄约55岁，从首发症状到确诊平均延迟约10至14个月。

3、早期手部表现：约三分之二患者以手部症状起病，表现为单侧手指精细动作变差，如扣纽扣、用筷子、拧瓶盖困难，手部小鱼际肌和骨间肌萎缩，手掌变薄，可伴有肉眼可见的肌肉跳动。

4、早期上肢与下肢表现：上肢近端受累时梳头、抬臂费力；下肢受累时出现单侧拖步、脚尖下垂、上下楼梯易绊倒，部分患者先出现一侧下肢僵硬、行走不稳。

5、早期延髓表现：约四分之一患者以说话含糊、语速变慢、鼻音重起病，饮水呛咳、吞咽固体食物费力、舌肌萎缩伴颤动，情绪易激动或强哭强笑也可见于部分患者。

6、早期呼吸表现：少数患者以活动后气短、平卧憋气、晨起头痛起病，夜间通气不足可导致睡眠质量下降，白天嗜睡，容易被误诊为心肺疾病。

7、鉴别与就医：颈椎病、周围神经病、肯尼迪病、平山病等也可出现类似无力萎缩，肌电图检查发现广泛神经源性损害是重要依据。出现进行性加重的单侧肢体无力萎缩、肌肉跳动、言语吞咽异常，应尽早到神经内科就诊。

权威指南方面，中华医学会神经病学分会于2018年发布的《肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南》指出，肌萎缩侧索硬化诊断需结合临床表现、肌电图及神经影像学，排除其他疾病，早期识别对延缓功能丧失具有意义。

渐冻症是运动神经元进行性受损疾病，早期多从单侧手部无力萎缩、肢体拖步、言语吞咽异常开始，症状持续加重需尽早神经内科评估。

常见问题

否。渐冻症主要损害运动神经元，早期通常不出现明显感觉麻木，若以麻木为主需考虑其他周围神经疾病。

否。肌肉跳动可见于疲劳、焦虑、良性肌束颤动等多种情况，渐冻症诊断需结合无力萎缩及肌电图结果。

约5%至10%患者有家族史，多数为散发性。有家族史者建议到神经内科进行遗传咨询评估。

常用检查包括肌电图、神经传导速度、颈椎磁共振、血液生化及甲状腺功能等，用于发现神经源性损害并排除其他疾病。

参考资料

[1] 中华医学会神经病学分会. 肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南. 中华神经科杂志, 2018.

[2] 中国罕见病联盟. 中国肌萎缩侧索硬化症患者生存状况调查报告. 2020.

[3] 国家卫生健康委员会. 第一批罕见病目录. 2018.